Oamenii de ştiinţă au descoperit noi dovezi care sugerează că autismul ar putea avea rădăcini în modul în care a evoluat creierul uman. Genele asociate autismului ar fi evoluat rapid, contribuind la dezvoltarea unică a creierului uman, sugerează cercetătorii.
Autismul este o tulburare complexă, iar prevalenţa sa ridicată a ridicat întrebări cu privire la originea sa. Un nou studiu sugerează că genele implicate în autism au evoluat rapid de-a lungul istoriei umane, influenţând dezvoltarea creierului şi abilităţi precum limbajul, dar lăsând în urmă şi o amprentă asupra diversităţii neurologice.
Un studiu recent publicat în revista Molecular Biology and Evolution arată că prevalenţa ridicată a tulburărilor din spectrul autist (TSA) ar putea fi explicată printr-un proces evolutiv specific speciei umane.
Cercetătorii au descoperit că genele asociate autismului au trecut printr-o evoluţie accelerată, ceea ce ar fi contribuit la dezvoltarea unor trăsături cognitive unice, cum ar fi capacitatea complexă de comunicare prin limbaj şi dezvoltarea prelungită a creierului în perioada copilăriei.
În prezent, în Statele Unite, aproximativ 1 din 31 de copii (3,2%) este diagnosticat cu autism, în timp ce estimările globale ale Organizaţiei Mondiale a Sănătăţii (OMS) indică o prevalenţă de aproximativ 1 la 100 de copii.
Din perspectivă evolutivă, autismul şi schizofrenia sunt considerate în mare parte tulburări specifice oamenilor. Comportamentele asociate acestor afecţiuni, cum ar fi dificultăţile de comunicare şi interacţiune socială, sunt rareori observate la primate şi sunt strâns legate de funcţii cognitive avansate care ating complexitatea maximă doar la oameni.
Evoluţia tehnologiei de secvenţiere genetică la nivel de celulă unică a permis clasificarea precisă a tipurilor de celule cerebrale. Datele obţinute la scară largă au evidenţiat o diversitate extraordinară a neuronilor, iar cercetările comparative între specii au arătat că anumite elemente genetice au rămas stabile în majoritatea mamiferelor, dar au suferit modificări rapide în linia evolutivă a speciei Homo sapiens.
Analizând date de secvenţiere provenite din trei regiuni ale creierului mamiferelor, cercetătorii au identificat că un tip frecvent de neuroni din cortex (stratul exterior al creierului), numiţi L2/3 IT, a suferit schimbări evolutive accelerate la oameni comparativ cu alţi primate.
Interesant este că aceste modificări rapide coincid cu adaptări în gene asociate autismului, ceea ce sugerează o presiune selectivă care a favorizat aceste gene în procesul de evoluţie. Cu toate acestea, avantajul exact pe care aceste modificări l-au adus strămoşilor oamenilor rămâne neclar.
Specialiştii presupun că multe dintre aceste gene sunt implicate în dezvoltarea întârziată a creierului după naştere. Această caracteristică, specifică oamenilor, ar fi permis o perioadă mai lungă de învăţare şi formare a conexiunilor neuronale, facilitând apariţia unor abilităţi complexe precum gândirea abstractă şi limbajul. Este posibil ca această întârziere în maturizarea creierului să fi oferit un avantaj evolutiv, chiar dacă a crescut, în acelaşi timp, riscul apariţiei tulburărilor neurologice precum autismul.
„Rezultatele noastre sugerează că unele dintre aceleaşi schimbări genetice care au făcut creierul uman unic au contribuit, de asemenea, la diversitatea neurologică a speciei noastre”, spune Alexander L. Starr, autorul principal al studiului.
Această cercetare oferă o nouă perspectivă asupra autismului, sugerând că, deşi este asociat cu provocări medicale, ar putea reprezenta şi un efect secundar al proceselor evolutive care au modelat dezvoltarea cognitivă unică a speciei umane.
Modificările ADN-ului în primele etape de viaţă, legate de autism şi schizofrenie
Un alt studiu, publicat miercuri, sugerează că schimbările timpurii din dezvoltarea creierului ar putea explica apariţia autismului şi schizofreniei.
Cercetătorii au descoperit că anumite procese care au loc în creier încă din primele săptămâni de viaţă embrionară ar putea fi esenţiale pentru înţelegerea unor afecţiuni precum autismul şi schizofrenia. Rezultatele sugerează că originea acestor tulburări ar putea fi legată de modul în care se formează şi se specializează celulele nervoase în perioada de dezvoltare timpurie.
O echipă de la Universitatea din Exeter, Marea Britanie, a realizat o hartă detaliată a modificărilor chimice care apar la nivelul ADN-ului pe parcursul vieţii, analizând aproape 1.000 de creiere donate, de la embrioni de şase săptămâni până la persoane cu vârsta de 108 ani. Cercetarea s-a concentrat pe cortex, zona creierului responsabilă de funcţii complexe precum gândirea, memoria, percepţia şi comportamentul. Dezvoltarea corectă a acestei regiuni este esenţială pentru sănătatea creierului după naştere.
Studiul, publicat în revista ştiinţifică Cell Genomics, a evidenţiat schimbări majore în procesul de metilare a ADN-ului, un mecanism epigenetic prin care genele sunt activate sau dezactivate. Aceste modificări sunt deosebit de intense înainte de naştere, reflectând activarea unor căi biologice esenţiale pentru formarea cortexului. De asemenea, cercetătorii au observat că neuronii, celulele responsabile de transmiterea semnalelor în creier, dezvoltă tipare unice de metilare încă din stadiile timpurii, diferite de cele ale altor tipuri de celule cerebrale.
Un aspect important al cercetării este faptul că genele asociate cu autismul şi schizofrenia prezintă modificări de metilare extrem de dinamice în perioada de dezvoltare a cortexului, ceea ce indică faptul că aceste gene joacă un rol vital în formarea creierului şi că eventuale perturbări în acest proces pot contribui la apariţia acestor tulburări neurodezvoltative.
„Prin analiza modului în care modificările chimice la nivelul ADN-ului influenţează creierul de-a lungul vieţii, am obţinut indicii importante despre motivul pentru care afecţiuni precum autismul şi schizofrenia se pot dezvolta. Rezultatele noastre arată că rădăcinile acestor tulburări pot fi foarte timpurii, încă din primele etape de formare a creierului”, a explicat Alice Franklin, autor principal al studiului.
Profesorul Jonathan Mill, coordonatorul cercetării, a subliniat că descoperirile oferă o imagine mai clară asupra proceselor biologice care ghidează dezvoltarea cerebrală şi diferenţierea tipurilor de celule. Pe termen lung, aceste date ar putea ajuta la înţelegerea mecanismelor implicate în apariţia tulburărilor neurodezvoltative şi la dezvoltarea unor strategii de prevenţie sau tratament.
Citeşte şi:
Descoperire majoră în autism: creierul funcţionează diferit, nu deficitar
