Demenţa este asociată aproape automat cu vârsta înaintată, însă există forme rare care pot debuta foarte devreme şi pot evolua rapid. Un caz recent din Marea Britanie arată cât de devastatoare pot fi aceste variante şi de ce ele sunt esenţiale pentru înţelegerea bolii.
Un tânăr din Norfolk, Marea Britanie, considerat cel mai tânăr pacient cu demenţă din această ţară, a murit la vârsta de 24 de ani, după ce fusese diagnosticat cu boala la doar 22 de ani. La o vârstă la care creierul nu şi-a încheiat încă dezvoltarea, examinările imagistice au indicat modificări cerebrale similare celor observate, de regulă, la persoane în jur de 70 de ani.
Primele semne au apărut în 2022, când familia a observat că devenise tot mai uituc şi avea episoade în care părea complet absent. Evoluţia a fost rapidă. În stadiile finale ale bolii, tânărul şi-a pierdut capacitatea de a vorbi, nu se mai putea îngriji singur, avea comportamente considerate inadecvate şi era dependent de un scaun cu rotile.
Diagnosticul a fost de demenţă frontotemporală, o formă diferită de boala Alzheimer. Dacă Alzheimer afectează iniţial memoria, demenţa frontotemporală afectează în principal regiunile cerebrale implicate în personalitate, comportament şi limbaj, situate în lobii frontali şi temporali, în spatele frunţii şi deasupra urechilor. Aceste regiuni sunt implicate în planificare, controlul impulsurilor, înţelegerea limbajului şi exprimarea verbală.
Pe măsură ce aceste zone se deteriorează, apar schimbări profunde de comportament şi comunicare, extrem de greu de gestionat pentru familii. Persoanele afectate pot deveni retrase, impulsive sau incapabile să comunice coerent. Deşi reprezintă aproximativ un caz din 20 de demenţă, această formă este deosebit de severă prin faptul că poate debuta la vârste foarte tinere.
În multe situaţii, demenţa frontotemporală are o componentă genetică importantă. Modificările unor gene pot afecta modul în care celulele nervoase gestionează proteinele. În loc să fie descompuse şi reutilizate, acestea se acumulează în interiorul neuronilor, le perturbă funcţionarea şi, în timp, duc la moartea acestor celule nervoase. Pe măsură ce numărul celulelor pierdute creşte, ţesutul cerebral se reduce.
Nu este pe deplin clar de ce acest proces poate începe atât de devreme. În cazurile cu mutaţii genetice puternice, boala nu are nevoie de decenii pentru a evolua. Leziunile se acumulează rapid, iar mecanismele normale de rezistenţă ale creierului cedează.
În aces caz specific, imagistica cerebrală realizată în timpul vieţii a arătat o reducere marcată a volumului cerebral pentru o persoană atât de tânără.
Totuşi, specialiştii subliniază că nu este vorba de o „îmbătrânire accelerată” în sens clasic, ci de pierderea rapidă a unui număr mare de neuroni într-un interval scurt.
În îmbătrânirea normală, modificările sunt lente şi structura generală a creierului se păstrează mult timp. În formele agresive de demenţă, reţele cerebrale întregi se prăbuşesc simultan.
Familia a decis să doneze creierul tânărului pentru cercetare, un gest rar şi considerat extrem de valoros.
Demenţa nu are în prezent un tratament curativ, iar opţiunile existente pot avea efecte limitate asupra evoluţiei simptomelor. Unul dintre motive este complexitatea creierului şi faptul că multe mecanisme rămân insuficient înţelese.
Cazurile de demenţă cu debut foarte precoce sunt excepţionale. Fiecare caz de acest tip pus la dispoziţia cercetării permite analizarea detaliată a modificărilor apărute în creier la nivel celular şi molecular.
Investigaţiile imagistice indică regiunile cerebrale afectate, însă numai analiza directă a ţesutului cerebral poate clarifica mecanismele care au dus la aceste leziuni.
Studierea proteinelor acumulate, a tipurilor de celule vulnerabile şi a rolului inflamaţiei poate contribui la dezvoltarea unor tratamente care să încetinească, să oprească sau, pe termen lung, să prevină această boală devastatoare.
Cazul acestui tânăr scoate în evidenţă faptul că demenţa nu este o singură boală şi nu apare doar la o vârsta înaintată. Identificarea motivelor care au dus la declanşarea bolii la o vârstă atât de tânără este esenţială pentru a contribui la dezvoltarea unor strategii terapeutice care să prevină sau să întârzie apariţia unor cazuri similare în viitor.
