Detectarea timpurie a modificărilor genetice joacă un rol esenţial în stabilirea diagnosticului şi a tratamentului în cancerul pulmonar. O metodă minim invazivă, bazată pe analiza sângelui, ar putea reduce semnificativ timpul necesar pentru obţinerea unor informaţii genetice relevante, cu potenţial impact asupra deciziilor clinice.
Un studiu realizat în Brazilia arată că biopsia lichidă poate identifica mutaţii importante în cancerul pulmonar fără celule mici printr-o simplă analiză de sânge.
Cercetarea, desfăşurată la Hospital de Amor din Barretos, centru de referinţă naţional în oncologie, a fost publicată în revista Molecular Oncology şi a evaluat capacitatea unui test de sânge care caută modificări genetice asociate cancerului - ADN tumoral circulant (ADNct), chiar şi la persoane care nu au încă simptome.
Cea mai frecventă formă de cancer pulmonar este cel fără celule mici, care reprezintă aproximativ 85% din cazuri şi include subtipuri precum adenocarcinomul şi carcinomul scuamos.
Adenocarcinomul este caracterizat de mutaţii genetice care, în ultimii ani, au devenit ţinte pentru terapii specifice. Potrivit autorilor studiului, supravieţuirea mediană a pacienţilor cu acest subtip era de sub opt luni în urmă cu puţin peste un deceniu, în timp ce în prezent poate ajunge la doi–trei ani cu terapii ţintite şi, în unele situaţii, chiar până la zece ani.
Studiul a inclus 32 de probe de plasmă provenite de la 30 de pacienţi. Majoritatea nu primiseră tratament anterior, însă au fost analizaţi şi pacienţi deja trataţi, precum şi patru participanţi la un program de screening pentru cancer pulmonar.
Cercetătorii au utilizat un set de analize de sânge conceput pentru detectarea unor mutaţii cunoscute din adenocarcinomul pulmonar, analizând 11 gene implicate în dezvoltarea tumorală. Mutaţii asociate cancerului au fost identificate în 65,6% dintre probe, proporţia crescând la 87,5% în cazul pacienţilor aflaţi deja sub tratament, unde ADN-ul tumoral circulant a fost mai uşor de detectat.
Cele mai frecvente modificări genetice au fost observate la nivelul genelor TP53, KRAS şi EGFR. TP53 este una dintre cele mai frecvent afectate gene în diferite tipuri de cancer, deşi în prezent nu există un tratament ţintit pentru această mutaţie.
În schimb, anumite mutaţii ale genelor EGFR şi KRAS pot fi tratate cu medicamente specifice. În cazul EGFR, există deja mai multe terapii aprobate. În cadrul studiului, a fost identificată şi mutaţia EGFR p.T790M, cunoscută pentru asocierea cu rezistenţa la tratament.
Un rezultat notabil a fost observat în grupul de screening: la un participant asimptomatic a fost detectată o mutaţie a genei TP53 cu şase luni înainte de diagnosticul de cancer. Potrivit cercetătorilor, acest caz sugerează că biopsia lichidă ar putea deveni un instrument complementar de screening pentru persoanele cu risc crescut, în special fumători şi foşti fumători.
Un avantaj major al biopsiei lichide este timpul redus necesar pentru obţinerea rezultatelor. Analiza clasică a unei probe tumorale obţinute prin biopsie sau intervenţie chirurgicală poate dura săptămâni, din cauza etapelor de recoltare, procesare şi evaluare anatomopatologică. În schimb, probele de sânge pot fi recoltate rapid, iar rezultatele pot fi disponibile în aproximativ două zile, ceea ce permite iniţierea mai rapidă a tratamentului.
Studiul a mai arătat că testul utilizat poate identifica ADN tumoral circulant şi în probe de sânge congelate, care au fost recoltate în condiţii obişnuite, fără materiale speciale şi fără a fi trimise imediat către laboratoare specializate. Acest aspect creşte şansele de adoptare a metodei în sistemele publice de sănătate, unde infrastructura pentru testare moleculară este adesea limitată.
Cu toate acestea, costul rămâne o barieră importantă. Testul utilizat în studiu are un preţ de aproximativ 1.100 de euro per pacient, sumă considerată inaccesibilă pentru o mare parte a populaţiei. În plus, chiar şi atunci când testarea este posibilă, accesul la terapiile ţintite este limitat în sistemul public de sănătate, fiind disponibil doar în câteva centre specializate din lume.
Autorii subliniază şi anumite limitări ale acestei metode de analiză. Un rezultat negativ al biopsiei lichide nu exclude prezenţa mutaţiilor, fiind necesară confirmarea prin biopsia ţesuturilor. Acest lucru este valabil mai ales în stadiile incipiente ale bolii, când cantitatea de ADN tumoral circulant este foarte redusă.
În concluzie, cercetătorii consideră că biopsia lichidă are potenţialul de a accelera diagnosticul, de a orienta mai precis tratamentul şi de a sprijini deciziile clinice în cancerul pulmonar.
Studiul arată că metoda poate fi utilizată în practica spitalicească şi sugerează că, pe măsură ce costurile scad şi testarea devine mai larg disponibilă, accesul la tratamente personalizate pentru cancerul pulmonar ar putea creşte.
