Unele dintre cele mai periculoase modificări genetice din cancer sunt, totodată, şi cele mai greu de observat. Aceste modificări structurale, situate în adâncul ADN-ului unei tumori, pot alimenta o creştere agresivă a cancerului şi pot scăpa testărilor standard, mai ales atunci când probele de ţesut sunt mici sau degradate. Pentru a aborda această provocare, cercetătorii de la Mayo Clinic au dezvoltat un nou instrument care face vizibile aceste tipare genomice evazive.
Instrumentul, denumit BACDAC, îi ajută pe cercetători să identifice semne de instabilitate genomică (atunci când ADN-ul celulelor suferă modificări frecvente sau anormale, favorizând apariţia mutaţiilor şi dezvoltarea cancerului), folosind secvenţierea ADN-ului care analizează întregul genom, chiar şi atunci când probele de ADN conţin foarte puţine celule tumorale şi nu oferă suficiente date pentru o analiză detaliată.
Noua platformă i-ar putea ajuta pe medici să estimeze mai bine cum se va comporta o tumoră şi să ghideze alegeri de tratament mai personalizate.
La baza metodei BACDAC stă conceptul de „ploidie”, adică numărul de seturi complete de cromozomi pe care le are nucleul unei celule. În mod normal, celulele umane au două astfel de seturi (în total 46 de cromozomi).
În cazul cancerului, acest echilibru este frecvent dat peste cap: unele celule ajung să piardă sau să câştige seturi întregi de cromozomi. Aceste modificări majore favorizează dezvoltarea necontrolată a cancerului.
Într-un studiu prezentat în revista Genome Biology, echipa de cercetare a folosit BACDAC pentru a analiza peste 650 de tumori din 12 tipuri de cancer.
Instrumentul i-a ajutat pe cercetători să identifice cazuri în care tumora şi-a dublat întregul material genetic, un fenomen rar, în care ADN-ul este copiat complet de două ori. Această anomalie este frecvent legată de forme agresive de cancer şi de o rezistenţă crescută la tratamente.
„Acest instrument ne permite să vedem un strat al genomului care până acum a fost invizibil. Am petrecut decenii studiind biologia instabilităţii genomice. Este pentru prima dată când reuşim să transformăm această cunoaştere într-un instrument care poate fi folosit eficient în multe tipuri de tumori şi probe diferite”, a declarat dr. George Vasmatzis, autor principal al studiului şi director al Programului de Identificare a Biomarkerilor de la Mayo Clinic, citat într-un comunicat.
Instrumentul generează şi o reprezentare vizuală a modificărilor genetice dintr-o tumoră. Printr-un grafic special numit „Constellation Plot” se poate vedea rapid dacă structura cromozomilor este normală sau afectată, ajutându-i pe cercetători şi patologi să înţeleagă mai uşor cât de instabil este genomul tumorii şi, astfel, să interpreteze rezultatele mai eficient.
În continuare, echipa de la Mayo Clinic îşi propune să testeze şi să confirme eficienţa platformei pe un număr mai mare de cazuri, astfel încât aceasta să poată fi folosită direct în spitale, ca instrument de diagnostic.
Scopul este ca noul instrument să îi ajute pe medici să aleagă tratamentele potrivite, oferindu-le o imagine mai clară asupra modificărilor din structura genetică a tumorilor.
