O descoperire ştiinţifică remarcabilă oferă noi speranţe pentru copiii care suferă de progerie, o boală genetică rară ce provoacă îmbătrânirea accelerată. Cercetătorii au demonstrat că o genă a longevităţii, identificată la persoane care depăşesc vârsta de 100 de ani, ar putea deschide calea către tratamente capabile să încetinească efectele devastatoare ale acestei afecţiuni. Studiul, realizat pe modele experimentale de şoareci modificaţi genetic şi celule umane provenite de la pacienţi cu progerie, arată că gena respectivă poate proteja inima şi vasele de sânge de deteriorarea cauzată de această afecţiune fatală.
Progeria, cunoscută şi ca sindromul Hutchinson-Gilford (HGPS), este determinată de o mutaţie a genei LMNA, care duce la producerea unei proteine toxice numite progerină. Această substanţă perturbă structura nucleului celular - centrul de comandă al celulei - provocând semne premature de îmbătrânire, mai ales la nivelul inimii şi al sistemului vascular.
Majoritatea copiilor diagnosticaţi nu depăşesc vârsta adolescenţei, decesele fiind cauzate de complicaţii cardiace.
În prezent, singurul tratament autorizat în Uniunea Europeană este lonafarnib, un medicament care reduce acumularea de progerină. În paralel, cercetătorii testează combinaţii experimentale cu alte molecule, precum progerinin, pentru a îmbunătăţi eficienţa terapiei.
Un grup de cercetători de la Bristol Heart Institute, din Marea Britanie, în colaborare cu specialişti de la Institutul italian IRCCS MultiMedica, a analizat dacă genele provenite de la supercentenari ar putea contracara efectele toxice ale progerinei. Cercetătorii s-au concentrat pe o genă numită LAV-BPIFB4, despre care studiile anterioare au arătat că susţine sănătatea cardiovasculară în timpul îmbătrânirii.
Folosind modele experimentale de şoareci modificaţi genetic pentru a reproduce progeria, cercetătorii au constatat că o singură injecţie cu această genă a îmbunătăţit funcţia diastolică a inimii - procesul prin care inima se relaxează şi se umple cu sânge. Totodată, s-a observat reducerea fibrozării ţesutului cardiac şi diminuarea numărului celulelor „îmbătrânite”. Gena a stimulat şi formarea de noi vase capilare, contribuind la menţinerea sănătăţii ţesutului cardiac.
Când au testat aceeaşi genă în celule umane provenite de la pacienţi cu progerie, rezultatele au fost similare: semnele de îmbătrânire celulară s-au redus, fără a modifica direct nivelul de progerină, ceea ce sugerează că LAV-BPIFB4 nu elimină proteina toxică, ci ajută organismul să îi suporte efectele dăunătoare.
Acest studiu demonstrează pentru prima dată efectul protector al unei gene a longevităţii asupra inimii afectate de progerie, iar abordarea propusă ar putea deschide calea către terapii inspirate din biologia îmbătrânirii sănătoase.
„Pe termen lung, descoperirea ar putea contribui nu doar la tratarea progeriei, ci şi la prevenirea îmbătrânirii cardiace asociate vârstei”, a declarat dr. Yan Qiu, de la Bristol Heart Institute, citată într-un comunicat.
Potrivit cercetătorilor, rezultatele reprezintă „un pas important spre dezvoltarea unor tratamente noi pentru această boală rară”.
În viitor, administrarea genei LAV-BPIFB4 prin terapie genică ar putea fi înlocuită sau completată cu metode bazate pe proteine sau ARN. Echipa derulează deja cercetări pentru a transforma această descoperire într-un medicament biologic capabil să protejeze sistemul cardiovascular şi imunitar în multiple afecţiuni.
Studiul, publicat în revista ştiinţifică Signal Transduction and Targeted Therapy, este primul care demonstrează că o genă provenită de la persoane longevive poate încetini îmbătrânirea inimii într-un model experimental de progerie.
Foto articol: O fetiţă care suferă de progerie, Credit: University of Bristol, 16 octombrie 2025.
