Un nou studiu internaţional aduce dovezi care susţin faptul că anumite tulburări psihice pot apărea chiar şi printr-o singură modificare genetică, contrar ideii larg acceptate că aceste afecţiuni sunt rezultatul combinării mai multor factori biologici şi de mediu. Descoperirea deschide o nouă direcţie în înţelegerea originii bolilor mintale şi a modului în care acestea pot fi identificate precoce.
Organizaţia Mondială a Sănătăţii (OMS) estimează că, în 2021, aproape una din şapte persoane trăia cu o boală mintală, la nivel mondial, cele mai frecvente fiind depresia şi tulburările de anxietate.
Deşi se ştie că factorii genetici joacă un rol important, cercetările de până acum sugerau o influenţă poligenică - implicarea simultană a mai multor gene. Însă o cercetare, coordonată de Institutul de Genetică Umană al Centrului Medical Universitar Leipzig şi publicată recent în revista Molecular Psychiatry, arată pentru prima dată că o schimbare izolată într-o singură genă poate cauza direct o tulburare psihică.
Analiza a vizat 121 de persoane cu modificări în gena GRIN2A, iar rezultatele au evidenţiat că anumite variante ale acesteia sunt asociate nu doar cu schizofrenia, ci şi cu alte tulburări psihice. Particular este faptul că, în contextul mutaţiilor GRIN2A, manifestările apar încă din copilărie sau adolescenţă, în timp ce majoritatea bolilor mintale debutează de regulă la vârsta adultă.
Autorii explică faptul că GRIN2A este prima genă identificată până acum care, chiar şi printr-o singură modificare (mutaţie), poate provoca direct o tulburare psihică, fără să fie nevoie de alţi factori genetici.
Ceea ce a atras atenţia cercetătorilor a fost faptul că o parte dintre persoanele analizate prezentau exclusiv simptome psihiatrice. În mod obişnuit, modificările GRIN2A sunt legate de epilepsie sau dizabilitate intelectuală. Gena joacă un rol esenţial în reglarea excitabilităţii electrice a neuronilor, iar variantele identificate în studiu reduc activitatea receptorului NMDA, un element important în transmiterea semnalelor între celulele nervoase. Echipa a remarcat că această schimbare genetică ar putea fi utilă şi în tratament, şi ar putea deschide posibilitatea unor terapii care să ţintească direct mecanismul afectat.
În colaborare cu specialişti de la Facultatea de Medicină a Universităţii din Heidelberg, echipa a observat că această modificare poate avea relevanţă terapeutică.
Într-o serie iniţială de tratamente, pacienţii au prezentat ameliorări semnificative ale simptomelor psihiatrice după administrarea de L-serină, un supliment alimentar cunoscut pentru capacitatea sa de a activa receptorul NMDA. Autorii atrag atenţia că L-serina nu este un tratament aprobat pentru uz clinic în bolile mintale, iar rezultatele trebuie confirmate prin studii suplimentare.
Colaborarea de aproape 15 ani dintre specialişti a permis investigarea detaliată a disfuncţiilor receptorilor de glutamat la copii cu afecţiuni neurologice. În această perioadă a fost creat şi un registru internaţional ce reuneşte cea mai mare cohortă de pacienţi cu modificări GRIN2A din lume, care a stat la baza studiului actual.
Rezultatele oferă noi perspective pentru diagnosticarea timpurie şi personalizarea tratamentelor în tulburările psihice, deşi specialiştii subliniază că mai sunt necesare cercetări extinse pentru validarea acestor concluzii.
