Un grup de cercetători americani a dezvoltat un instrument bazat pe inteligenţă artificială (AI) care poate estima mai precis riscul de a dezvolta afecţiuni ereditare comune pe baza mutaţiilor genetice şi a datelor din dosarele medicale electronice. Noul model de AI promite să îi ajute pe medici să interpreteze mai bine testele genetice, să identifice pacienţii cu risc crescut şi să reducă intervenţiile inutile, marcând un pas important spre medicina personalizată.
Cercetătorii americani au dezvoltat un nou instrument de AI capabil să estimeze dacă mutaţiile genetice rare vor duce la boli ereditare, cu scopul de a accelera detectarea precoce şi de a evita tratamentele inutile.
Specialiştii spun că modelul inteligent ar putea fi folosit pentru a-i ajuta pe medici să interpreteze rezultatele testelor genetice şi să direcţioneze pacienţii către nivelul corespunzător de îngrijire.
Testarea genetică poate identifica modificări, sau variante, în ADN-ul unei persoane, însă multe dintre acestea nu influenţează semnificativ funcţionarea organismului şi, prin urmare, nu prezintă consecinţe notabile asupra stării de sănătate.
O singură variantă genetică rareori oferă o imagine completă, întrucât, de cele mai multe ori sunt implicate mai multe gene, împreună cu interacţiunile lor şi factorii de mediu, care influenţează riscul de a dezvolta afecţiuni, de la boli cardiace la cancer.
Echipa de cercetare din New York a urmărit să clarifice aceast aspect. Ei au dezvoltat un instrument care foloseşte AI şi dosarele medicale electronice - care conţin informaţii despre istoricul medical al pacientului - pentru a estima probabilitatea ca pacienţii să dezvolte boli pe baza riscurilor lor genetice.
„Folosind inteligenţa artificială şi datele de laborator din viaţa reală, precum nivelurile de colesterol sau hemoleucograma, care fac deja parte din majoritatea dosarelor medicale, putem estima mai bine cât de probabil este ca o boală să se dezvolte la un individ cu o anumită variantă genetică”, a declarat, joi, Ron Do, unul dintre autorii studiului şi profesor de medicină personalizată la Icahn School of Medicine de la Mount Sinai, citat într-un comunicat.
Cercetătorii au folosit peste un milion de dosare electronice pentru a dezvolta modele de AI pentru zece afecţiuni ereditare, inclusiv cancerul de sân şi boala polichistică renală (PKD). Ei au aplicat aceste modele pacienţilor cu variante genetice rare, atribuindu-le un scor între 0 şi 1 pentru a determina probabilitatea ca aceştia să dezvolte boala.
Un scor mai mare, apropiat de 1, sugerează că o variantă are o probabilitate mai ridicată de a contribui la apariţia unei boli, în timp ce un scor mai mic indică un risc minim sau inexistent. Echipa a calculat scoruri de risc pentru peste 1.600 de variante genetice.
Modelul a oferit indicii despre riscurile pentru sănătate asociate cu anumite mutaţii genetice. De exemplu, unele variante etichetate anterior drept „incerte” au indicat legături clare cu boli specifice.
„Deşi modelul nostru de AI nu este menit să înlocuiască decizia medicului, el poate servi drept un ajutor important, mai ales atunci când rezultatele testelor sunt neclare”, a completat dr. Iain Forrest, autorul principal al studiului.
Medicii ar putea folosi scorul de risc pentru a decide dacă pacienţii ar trebui să facă investigaţii suplimentare, să ia măsuri pentru a preveni dezvoltarea unei boli, sau „să evite îngrijorările sau intervenţiile inutile dacă varianta are risc scăzut”.
Cercetătorii extind acum modelul pentru a include mai multe boli şi variante genetice, precum şi un grup mai divers de pacienţi.
Implicarea inteligenţei artificiale în domeniul medical indică un viitor posibil în care AI şi analizele medicale de rutină sunt integrate şi utilizate împreună pentru a oferi pacienţilor şi familiilor informaţii mai personalizate şi uşor de aplicat atunci când se confruntă cu rezultatele testelor genetice.
Studiul a fost publicat în revista Science.
