Cercetătorii au dezvoltat un instrument bazat pe inteligenţă artificială (AI) care poate îmbunătăţi semnificativ interpretarea analizelor genetice, oferind informaţii nu doar despre existenţa unor mutaţii, ci şi despre tipurile de boli cu care acestea ar putea fi asociate. Abordarea ar putea contribui la un diagnostic mai rapid şi mai precis, în special în cazul afecţiunilor rare sau complexe.
O echipă de oameni de ştiinţă de la Icahn School of Medicine at Mount Sinai a dezvoltat un nou instrument de AI care poate identifica mutaţiile genetice cauzatoare de boală şi, în acelaşi timp, poate prezice tipul de afecţiune pe care acestea îl pot declanşa.
Metoda, denumită V2P (Variant to Phenotype), a fost concepută pentru a accelera diagnosticul genetic şi pentru a sprijini cercetarea de noi tratamente.
Rezultatele au fost publicate luni, în ediţia online a revistei Nature Communications.
În prezent, instrumentele de analiză genetică pot estima dacă o mutaţie este dăunătoare, dar nu pot indica ce tip de boală ar putea produce.
Noul AI V2P abordează această limitare prin utilizarea unor metode avansate de învăţare automată, care corelează variantele genetice cu rezultatele fenotipice ale acestora, respectiv bolile sau trăsăturile pe care o mutaţie le poate determina.
Astfel, instrumentul poate sugera modul în care ADN-ul unui pacient ar putea influenţa starea sa de sănătate.
Potrivit autorilor, abordarea permite identificarea mai precisă a modificărilor genetice relevante pentru starea unui pacient, fără a fi necesară analiza manuală a mii de variante posibile. Prin faptul că stabileşte nu doar dacă o variantă este patogenă, ci şi tipul de boală cu care este cel mai probabil asociată, V2P poate îmbunătăţi atât viteza, cât şi acurateţea interpretării genetice şi a diagnosticului.
Instrumentul a fost antrenat pe o bază de date extinsă care include atât variante genetice dăunătoare, cât şi benigne, integrând informaţii despre boli pentru a creşte precizia predicţiilor.
În testele realizate pe date reale, anonimizate, de la pacienţi, V2P a clasat frecvent varianta responsabilă de boală printre primele zece candidate, ceea ce sugerează un potenţial important de eficientizare a diagnosticului genetic.
Dincolo de aplicaţiile clinice, cercetătorii consideră că V2P ar putea fi util şi în cercetare şi dezvoltarea de medicamente.
Prin identificarea genelor şi a căilor biologice cel mai strâns legate de anumite boli, instrumentul ar putea orienta eforturile către terapii adaptate mecanismelor genetice implicate, în special în cazul bolilor rare şi complexe.
În forma actuală, V2P clasifică mutaţiile în categorii largi de boli, cum ar fi afecţiunile sistemului nervos sau cancerele. Autorii studiului îşi propun să rafineze instrumentul pentru a putea prezice rezultate mai specifice şi să îl integreze cu alte surse de date, în sprijinul descoperirii de noi terapii.
Cercetătorii subliniază că această inovaţie reprezintă un pas înainte în direcţia medicinei de precizie, în care intervenţiile pot fi adaptate profilului genetic al fiecărui pacient. Prin conectarea variantelor genetice cu tipurile de boli pe care este probabil să le provoace, V2P i-ar putea ajuta pe medici să ajungă mai rapid la un diagnostic, şi pe oamenii de ştiinţă să identifice noi ţinte terapeutice.
