Administraţia pentru Alimente şi Medicamente (FDA) din Statele Unite a aprobat marţi o terapie genică pentru o boală rară de piele.
Terapia genică a fost autorizată pentru tratamentul pacienţilor adulţi şi pediatrici cu epidermoliză buloasă distrofică recesivă, o afecţiune cutanată rară, ereditară, caracterizată de o fragilitate excesivă a pielii, care predispune la leziuni.
Pacienţii diagnosticaţi cu această afecţiune prezintă o fragilitate cutanată severă, manifestată prin formarea de vezicule subepidermice (situate sub stratul superficial al pielii) şi deteriorări tegumentare extinse, care evoluează spre leziuni cronice ulcerative, de dimensiuni variabile, ce pot rămâne deschise ani de zile, având o tendinţă redusă de vindecare.
Boala este cauzată de o mutaţie a genei COL7A1, care împiedică sinteza unui tip esenţial de colagen, responsabil pentru menţinerea integrităţii structurale a epidermei (stratul exterior protector al pielii) şi dermului (stratul profund, vascularizat, situat sub epidermă, care oferă suport şi nutriţie ţesuturilor).
Standardul actual de tratament constă în îngrijirea zilnică a leziunilor cutanate, prin aplicarea sistematică de pansamente cu rol protector, menite să prevină complicaţiile şi să favorizeze regenerarea stratului epitelial.
Medicamentul autorizat se numeşte Zevaskyn (prademagene zamikeracel/pz-cel) şi a fost dezvoltat de compania americană Abeona Therapeutics.
Terapia acţionează prin introducerea genelor COL7A1 funcţionale în celulele autologe ale pielii, care sunt ulterior reimplantate la pacient sub forma unui transplant de ţesut epidermic, cu scopul de a favoriza vindecarea leziunilor cutanate extinse şi cronice.
Decizia de autorizare s-a bazat pe rezultatele obţinute în cadrul studiilor clinice de fază intermediară şi avansată, care au evidenţiat eficacitatea terapeutică a intervenţiei genice prin promovarea unei vindecări substanţiale a leziunilor cutanate şi ameliorarea durerii post-tratament.
Opţiunile actuale de tratament includ şi Vyjuvek (beremagene geperpavec), o terapie genică topică de la Krystal Biotech, aprobată de FDA în 2023, ce conţine un vector viral modificat (herpesvirus uman atenuat) care livrează o copie funcţională a genei COL7A1 direct în celulele cutanate afectate, utilizată pentru tratarea rănilor de dimensiuni mai mici.
Noua terapie celulară va fi disponibilă în al treilea trimestru al anului 2025 în centre medicale specializate din Statele Unite şi va avea un preţ de listă de 3,1 milioane de dolari, potrivit companiei.
