Fibroza chistică (mucoviscidoza) este o boală ereditară rară şi cu evoluţie progresivă, determinată de absenţa unei proteine esenţiale care reglează echilibrul de sare şi apă la nivel celular, afectând funcţionarea normală a mai multor organe. În plămâni, acest dezechilibru favorizează acumularea unui mucus dens şi vâscos, care obstrucţionează respiraţia şi conduce treptat la deteriorarea ireversibilă a ţesutului pulmonar, putând duce în cele din urmă la deces. Un nou tratament destinat acestei afecţiuni a primit recent aprobare în Uniunea Europeană.
Fibroza chistică afectează celulele responsabile de producerea mucusului, transpiraţiei şi sucurilor digestive, determinând o modificare a consistenţei acestor secreţii, care în mod normal sunt fluide şi uşor de eliminat. În fibroză chistică, o mutaţie genetică face ca secreţiile de mucus să devină lipicioase şi dense (vâscoase), şi în loc să acţioneze ca lubrifianţi, acestea blochează canalele, canaliculele şi pasajele organelor, în special la nivelul plămânilor şi pancreasului.
La persoanele cu fibroză chistică, mutaţiile genei CFTR (regulator de conductanţă transmembranară al fibrozei chistice) determină disfuncţionalitatea proteinei CFTR. Atunci când proteina nu funcţionează corect, aceasta nu poate ajuta la deplasarea clorurii - o componentă a sării - la suprafaţa celulei. Fără clorura care să atragă apa la suprafaţa celulei, mucusul din diferite organe devine vâscos. Această afecţiune ereditară cauzează leziuni grave la nivelul plămânilor, sistemului digestiv şi al altor organe din corp şi poate duce la deces.
Potrivit raportului Registrului European al Pacienţilor cu Fibroză Chistică (ECFSPR), peste 50.000 de persoane din Europa suferă de această boală.
Noul tratament, ce va fi pus pe piaţă sub denumirea comercială de Alyftrek, reuneşte o combinaţie de trei substanţe active, vanzacaftor, tezacaftor şi deutivacaftor, menite să acţioneze direct asupra proteinei responsabile de declanşarea bolii, şi a fost aprobat pentru pacienţii cu vârsta de şase ani şi peste, care prezintă cel puţin o mutaţie F508del sau o altă mutaţie a genei CFTR care răspunde la această terapie.
Anunţul a fost făcut marţi de compania biofarmaceutică americană Vertex Pharmaceuticals, care îşi consolidează astfel portofoliul cu o opţiune terapeutică promiţătoare, în perspectiva expirării, în 2037, a brevetului pentru Trikafta, un alt tratament pentru fibroza chistică, bazat, de asemenea, pe o combinaţie de trei substanţe active: elexacaftor, ivacaftor şi tezacaftor.
Companiile farmaceutice se pregătesc cu ani înainte pentru expirarea brevetelor, deoarece pierderea exclusivităţii poate duce la o scădere a veniturilor de până la 90% din cauza apariţiei competiţiei medicamentelor generice, comentează Reuters.
În studiile clinice avansate, noua combinaţie nu s-a dovedit inferioară celuilalt tratament al său, care se administrează de două ori pe zi, a precizat compania farma într-un comunicat.
Substanţele vanzacaftor şi tezacaftor sunt concepute pentru a creşte cantitatea de proteină CFTR prezentă la suprafaţa celulei, facilitând procesarea şi transportul acesteia în interiorul celulei. În acelaşi timp, deutivacaftor acţionează ca potenţator, fiind destinat să crească probabilitatea de deschidere a canalului CFTR ajuns la suprafaţa celulară, pentru a îmbunătăţi astfel fluxul de sare şi apă prin membrana celulei.
Aprobarea vine după ce, în luna aprilie, Agenţia Europeană a Medicamentului (EMA), autoritatea de reglementare a medicamentelor din UE, a recomandat pozitiv tratamentul.
Comisia Europeană, care urmează de obicei recomandările EMA, acordă aprobarea finală în UE pentru noile medicamente.
Tratamentul a primit aprobarea în Statele Unite anul trecut şi a generat vânzări de aproximativ 53,9 milioane de dolari în primul trimestru al acestui an.
