Specialiştii solicită de mult timp extinderea programului de screening neonatal din România, care în prezent include doar trei afecţiuni, faţă de peste 20 în statele din regiune. Una dintre afecţiunile care ar trebui incluse în program este atrofia musculară spinală (AMS), o boală rară gravă, în care diagnosticul neonatal poate face diferenţa “dintre o viaţă normală şi o viaţă cu dizabilităţi grave sau chiar decesul infantil”, potrivit pacienţilor şi aparţinătorilor consultaţi de 360medical.ro.
România are unul dintre cele mai limitate programe de screening neonatal din Europa – doar 3 boli rare sunt testate (fenilcetonurie, hipotiroidism congenital şi fibroza chistică), comparativ cu 29 boli rare în Polonia, 27 în Ungaria, 26 în Slovacia şi 21 în Ucraina.
Specialiştii susţin de mult timp implementarea unei măsuri de prevenţie cum este screeningul neonatal extins, oferind mai multe argumente, printre care contextul socio- demografic actual al României care are una dintre cele mai reduse speranţe de viaţă din Uniunea Europeană, în condiţiile unui număr de nou-născuţi în scădere constantă în ultimele decenii, precum şi beneficiile unui diagnostic şi intervenţii terapeutice precoce.
Experienţa altor ţări cu programele naţionale extinse de screening neonatal arată că argumente sociale, de sănătate şi economice susţin această iniţiativă de prevenţie. Practic, s-a dovedit prin studii ştiinţifice din mai multe ţări, că screeningul neonatal pentru AMS este una dintre cele mai cost-eficiente intervenţii de sănătate, generând economii semnificative la nivel societal.
În cazul atrofiei musculare spinale (AMS), există motive solide pentru includerea în programul de screening neonatal. Printre cele mai convingătoare este chiar posibilitatea tratării bolii şi păstrarea capacităţii funcţionale şi a calităţii vieţii pacientului şi familiei, prin disponibilitatea unor tratamente autorizate prin program naţional, care pot încetini sau chiar opri progresia bolii. Dacă tratamentul este administrat presimptomatic, beneficiul terapeutic este maxim, prevenind apariţia leziunilor specifice care, odată produse, sunt ireversibile.
În cazul acestei boli, orice zi de întârziere a diagnosticului şi iniţiere a tratamentului are efecte dramatice pentru pacienţi.
“Băieţelul meu a fost diagnosticat la vârsta de trei săptămâni, în februarie 2018, când în România nu exista încă tratament. Nu a fost diagnosticat precoce, pentru că simptomele existau deja. Screeningul neonatal ar fi contat enorm pentru el“, a declarat Gabriela Radu, preşedinta asociaţiei Familia SMA, mamă a unui pacient cu atrofie musculară spinală (AMS) în vârstă de 7 ani, pentru Revista 360medical.ro.
“Copilul meu are dizabilităţi grave. Acum, la vârsta de şapte ani - a intrat în tratament la vârsta de trei luni -, este hrănit prin gastrostoma (direct în stomac), necesită ventilator pentru a respira, precum şi un dispozitiv de tuse asistată. Copilul nu-şi poate ţine capul şi are mişcări limitate“, a completat Gabriela Radu.
Şi în cazul formelor considerate mai puţin grave ale bolii, diagnosticul precoce şi iniţierea tratamentului au un impact enorm asupra calităţii vieţii pacienţilor. Dana Mierluţ, pacientă în vârstă de 29 de ani cu atrofie musculară spinală tip 2, a fost diagnosticată oficial cu această afecţiune abia din 2023, an din care beneficiază şi de tratament în România.
“Neoficial, am fost diagnosticată la vârsta de nouă luni, i s-a spus mamei că am atrofie musculară spinală în 1996. Oficial, am fost diagnosticată abia în 2023. N-am putut să merg niciodată, dar mi-am folosit braţele. Din ce cauză a întârziat diagnosticul? Pentru că mama ştia că nu există tratament. În octombrie 2023 am participat la o conferinţă, am descoperit mai multe despre boală. Am fost sfătuită să mă duc pentru a avea un diagnostic, să pot avea acces la tratament. Am făcut diagnosticul şi la o lună am intrat sub tratament. Simt deja foarte multe efecte pozitive. De exemplu, pot să stau în şezut două ore pe zi. Simt că muşchii mei sunt mai tonici“, a explicat pacienta, pentru Revista 360medical.ro.
„Până a intra în tratament, în 2022 şi 2023, mi s-a oprit ceva în gât când mâncam. Am avut nevoie de endoscopie pentru a fi scoase acele bucăţi, din cauza muşchilor slăbiţi. După tratament, am mai avut situaţii, dar nu atât de grave, chiar mă ajută tratamentul“, a adăugat Dana Mierluţ.
De ce este necesar screeningul neonatal?
În prezent, există o opinie unanim împărtăşită de către specialişti că atrofia musculară spinală se numără printre bolile rare pentru care se poate extinde actualul program de screening neonatal, terapia precoce putând păstra intacte capacităţi vitale pentru supravieţuire, cum sunt capacitatea de a sta în şezut, de a se mişca, a merge, a înghiţi (mânca) şi a respira.
În lipsa diagnosticării precoce şi tratamentului cât mai timpuriu, aceste capacităţi sunt afectate grav, ajungându-se la deplasare în scaun cu rotile, asistenţă respiratorie, hrănire artificială prin gastrostomă etc.
Pacienţii şi familiile lor explică, însă, cel mai convingător avantajele screeningului neonatal în cazul acestei afecţiuni.
„Screeningul neonatal înseamnă, în primul rând, eradicarea simptomelor degenerative. Dacă este diagnosticat imediat după naştere şi beneficiază rapid de tratament, copilul va avea o viaţă normală. Ar însemna o calitate a vieţii enormă şi pentru copil şi pentru noi, părinţii, ceea ce nu poate fi descris în cuvinte, înseamnă eradicarea primei boli neurodegenerative. Ar însemna o schimbare radicală a calităţii vieţii, a vieţii în sine, atât pentru copil, cât şi pentru întreaga familie“, a mărturisit Gabriela Radu.
„E o fetiţă în asociaţia noastră de pacienţi care stă în picioare. Eu n-am putut niciodată să stau în picioare. Avem copii care nu au niciun simptom pentru că au luat tratamentul imediat, ei vor avea o viaţă normală. Este o diferenţă enormă, e diferenţa între o viaţă normală şi o viaţă cu dizabilităţi sau sau chiar decesul infantil. Sunt două lumi diferite, practic“, a completat Dana Mierluţ, în discuţia cu Revista 360medical.ro.
Mai mult, proiectele-pilot desfăşurate au demonstrat feza bilitatea şi eficienţa acestui demers, evidenţiind beneficiile semnificative ale identificării precoce a acestor afecţiuni.
Astfel, începând cu august 2022, Centrul Naţional Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii “Dr. Nicolae Robănescu“ a desfăşurat un program-pilot de screening neonatal pentru AMS, în care au fost testaţi gratuit până în prezent circa 60.000 de copii din 28 de maternităţi, fiind identificate 13 cazuri pozitive.
În urma confirmării diagnosticului, aceşti bebeluşi au primit tratamentul corespunzător, confirmând eficienţa şi beneficiile acestui demers.
Din concluziile preliminare ale proiectului a reieşit faptul că circuitul de lucru specific unui astfel de program este, în mare parte, superpozabil actualului program de screening de la nivel naţional, extinderea acestuia implicând resurse limitate însă aducând beneficii majore pentru pacienţi, familiile lor, sistemul medical şi societate.
Potrivit specialiştilor, implementarea unui screening extins va permite intervenţia timpurie, prevenind complicaţiile grave şi oferind copiilor şansa la o viaţă normală.
Ce este atrofia musculară spinală?
Atrofia musculară spinală este o boală genetică rară, neurodegenerativă, progresivă, care cauzează slăbiciune musculară progresivă şi paralizie. În forma sa cea mai frecventă şi severă, marea majoritate a copiilor netrataţi mor înainte de împlinirea vârstei de doi ani, atrofia musculară spinală fiind una dintre principalele cauze genetice ale mortalităţii infantile.
În România există în jur de 300 de pacienţi diagnosticaţi cu atrofie musculară spinală, o boală neuromusculară genetică rară, cauzată de mutaţii ale genei SMN1 care duc la deficit de proteină SMN, esenţială pentru supravieţuirea neuronilor motori.
Există mai multe tipuri ale bolii, de la AMS tip 0 (prenatală, cea mai gravă) până la AMS tip IV (cu debut la vârsta adultă).
Ce ar presupune screeningul pentru atrofia musculară spinală?
Potrivit specialiştilor din proiectul pilot, analiza probelor de screening pentru atrofia musculară spinală trebuie efectuată într-un laborator cu dotarea tehnică adecvată şi personal de specialitate calificat.
La un rezultat pozitiv, părinţii trebuie informaţi cât mai rapid şi îndrumaţi către cel mai apropiat centru de expertiză, din cele opt deja existente în ţara noastră. Când părinţii copilului merg în centrul de expertiză, suspiciunea de boală pentru copil se poate confirma printr-un test de certitudine, care se realizează din sânge venos. Proba este trimisă la un laborator de genetică, costul acestui test fiind acoperit la momentul actual integral prin programe de suport pentru pacienţi finanţate privat.
Notificarea unui test pozitiv trebuie să se facă rapid, pentru a asigura o intervenţie timpurie şi eficientă, subliniază specialiştii.
Screeningul neonatal pentru atrofia musculară spinală este o intervenţie cost-eficientă, cu impact semnificativ la nivelul societăţii şi sistemului de sănătate, aşa cum arată studiile din alte ţări, generând economii la nivel societal faţă de situaţia depistării oportunistice a cazurilor şi consecutiv întârzierii aplicării tratamentului.
Astfel, screeningul neonatal reprezintă o măsură de sănătate publică activă, eficientă şi oportună, cu rol crucial în asigurarea unui început sănătos în viaţă pentru copii şi o contribuţie semnificativă la creşterea unor adulţi sănătoşi, apţi pentru piaţa muncii şi integrare socială.
În plus, contribuie semnificativ la asigurarea unei vieţi normale şi participării efective la viaţa socială şi economică a familiilor acestor pacienţi, respectiv la o mai bună utilizare a resurselor spitaliceşti prin evitarea spitalizărilor repetate şi îndelungate cauzate de complicaţiile şi progresia bolii.
