Până în acest moment, România nu are un Registru Naţional de Boli Rare. „Există pentru diverse boli rare, câteva registre instituţionale,” a precizat conf. univ. dr. Lăcrămioara Brânduşe, de la Institutul Naţional de Sănătate Publică (INSP), în cadrul evenimentului "360Radar - European Innovation in Rare Diseases".
Ea a explicat că România va avea în următoarele luni un Registru Naţional de Boli Rare (RNBR), care va fi dezvoltat cu finanţare din Planul Naţional de Redresare şi Rezilienţă (PNRR) şi va funcţiona în paralel cu alte registre naţionale cu care va fi interconectat.
„Un Registru de boală e diferit de un Registru de pacienţi. Ceea ce ne dorim noi de la acest Registru este să descriem magnitudinea problematicii bolilor rare în România, şi nu să monitorizăm pacientul cu boală rară. Ne ajută, acest Registru ca să ne îmbunătăţim nivelul de cunoştinţe cu privire la bolile rare. Pentru Planul Naţional de Boli Rare avem nevoie de mai multe informaţii şi eu sper că acest Registru le va putea furniza, şi că vom putea utiliza măcar o parte din ele”, a declarat conf. univ. dr. Lăcrămioara Brânduşe, în cadrul evenimentului "360Radar - European Innovation in Rare Diseases.
La ce ajută un Registru Naţional de Boli Rare? Ce va cuprinde
„În afară de faptul că ne vom îmbunătăţi calitatea informaţiilor pe care le avem cu privire la bolile rare, vom putea să adoptăm şi măsuri de îmbunătăţire a securităţii datelor, vom putea să avem date uniform colectate şi standardizate, şi să creăm un şablon specific pentru bolile rare”, a mai precizat conf. univ. dr. Lăcrămioara Brânduşe.
De asemenea, aceasta a subliniat că ICD-10 - clasificarea Internaţională a Bolilor, a 10-a Revizie este standardul global emis de Organizaţia Mondială a Sănătăţii (OMS) pentru codificarea bolilor, cauzelor de deces, simptomelor şi motivelor pentru vizitele medicale -, nu reuşeşte să caracterizeze complet bolile rare, motiv pentru care Registrul Naţional va utiliza nomenclatorul ORPHA (un sistem unic, multilingv şi standardizat de codificare a bolilor rare, dezvoltat şi întreţinut de Orphanet, un consorţiu european, pentru a îmbunătăţi vizibilitatea, recunoaşterea şi codificarea clinică a acestor afecţiuni -, cu conversie către ICD-10 şi cu adăugarea de linkuri către OMIM - o bază de date cuprinzătoare şi actualizată zilnic, care cataloghează genele umane şi bolile genetice (fenotipuri).
„Cu ajutorul codurilor ORPHA se va reuşi o monitorizare a situaţiei reale a bolilor rare înregistrate şi diagnosticate sau nediagnosticate din România”, a mai precizat Brânduşe.
În cadrul RNBR, fiecare furnizor de date - fie că este vorba despre o unitate medicală sau un centru de expertiză - va avea atribuit automat un cod unic de identificare. Platforma va utiliza coduri standardizate pentru cât mai multe dintre câmpurile incluse, astfel încât medicul sau persoana care introduce un caz de boală rară să poată completa informaţiile rapid, prin selecţii predefinite, iar datele să poată fi ulterior analizate statistic într-un mod unitar.
Registrul va include şi date sociodemografice ale pacientului. CNP-ul va fi introdus în sistem, însă nu va fi vizibil ca atare: acesta va fi transformat automat într-un cod unic, astfel încât identitatea pacientului să fie protejată. Practic, fiecare pacient va apărea în Registru sub un cod anonim, iar datele personale nu vor putea fi accesate în mod direct.
Pentru că Centrele de expertiză au un rol central în Registru Naţional de Boli Rare, „ne dorim şi să informăm centrele medicale care raportează, prin oferirea accesului la raportări în cadrul RNBR (…) Este obligatoriu să se raporteze în RNBR în termen de 30 de zile un caz diagnosticat sau doar cu suspiciune, dar referitor la această obligativitate, nu sunt măsuri coercitive dacă nu se raportează boala rară, noi contând pe implicarea profesioniştilor din domeniul medical”, a mai adăugat conf. univ. dr. Lăcrămioara Brânduşe.
Aceasta a mai precizat că există trei motive pentru care se înregistrează un caz de boală rară în Registru şi anume: înregistrarea nouă, o evoluţie, sau decesul unui pacient cu boală rară.
Vor mai fi incluse date cu privire la diagnosticul pacientului, consimţământul acestuia sau al aparţinătorului cu privire la includerea datelor în Registru, date de contact, iar diagnosticul va fi codificat iniţial cu coduri ORPHA. Nomenclatorul ORPHA este inclus în Registru şi va permite conversie automată către ICD-10. Se va putea adăuga şi codul OMIM prin accesarea unui link către aceste coduri, a explicat aceasta.
Vor mai fi incluse şi date cu privire la vârsta debutului simptomelor, vârsta pacientului la diagnostic, şi obligatoriu centrul unde s-a făcut diagnosticul, dacă nu este unul dintre cele 51 de centre care raportează. Se vor include, de asemenea, metodele de diagnosticare (cu răspuns preformulat), datele primului simptom observat de către pacient şi a primei adresări la medic.
Un alt calup de informaţii care va fi colectat în RNBR se referă la serviciile de sănătate pentru cazul de boală rară şi care include: centrul, clinica sau laboratorul care raportează, utilizatorul care face raportarea, medicul curant (opţional), şi date car pot fi utilizate pentru cercetarea în domeniul bolilor rare şi pentru includerea în studii clinice; de asemenea, se completează, dacă este cazul, dorinţa de participare a pacientului la studii clinice, pentru ca acesta să poată fi inclus în studii clinice ce vor fi derulate în viitor.
Vor fi incluse şi informaţii referitoare la tratamentul actual al pacientului, fie că este vorba despre medicamente orfane, utilizări off-label sau alte tipuri de intervenţii terapeutice. Registrul va consemna, de asemenea, date privind eventualele spitalizări, durata acestora şi secţia în care pacientul a fost internat.
În plus, vor fi înregistrate antecedente precum transplanturi sau diverse intervenţii chirurgicale, precum şi utilizarea unor regimuri dietetice cu scop curativ. Dacă este cazul, vor fi colectate şi date despre existenţa unei dizabilităţi asociate bolii rare, inclusiv tipul acesteia.
O altă categorie importantă de informaţii vizează determinanţii bolilor rare. Având în vedere că majoritatea acestor afecţiuni au o componentă genetică, Registrul va include date referitoare la profilul genetic al pacientului, statutul diagnosticului (confirmat sau nu) şi momentul stabilirii acestuia.
Totodată, vor putea fi înregistrate şi situaţiile purtătorilor sănătoşi, precum şi alte cazuri existente în familia pacientului cu boală rară. În măsura în care sunt raportate astfel de informaţii, Registrul va permite corelarea şi accesarea datelor privind antecedentele familiale asociate bolii rare.
Registrul va include şi informaţii privind evoluţia cazului, respectiv statutul pacientului – în viaţă sau decedat –, precum şi, dacă este cazul, data decesului şi cauzele acestuia, atât cauza principală, cât şi cele secundare.
În situaţia în care pacientul este încadrat într-un grad de dizabilitate, vor fi consemnate detalii privind gradul de handicap (grav cu însoţitor, grav fără însoţitor, accentuat), tipul dizabilităţii – intelectuală, locomotorie, auditivă, vizuală sau alte forme –, precum şi valabilitatea certificatului de dizabilitate (permanent sau cu reevaluare periodică). De asemenea, vor fi înregistrate informaţii despre eventualele dispozitive medicale necesare pacientului, comorbidităţile asociate, tratamentele urmate – în special cele cu medicamente orfane – şi evoluţia clinică a pacientului.
Dacă un pacient cu boală rară este diagnosticat ulterior şi cu o a doua afecţiune rară, aceasta va fi înregistrată ca un nou caz distinct în Registru, chiar dacă este vorba despre aceeaşi persoană. În acelaşi timp, prima boală rară, deja diagnosticată, va fi menţionată la capitolul comorbidităţi.
Principalii furnizori de date pentru Registrul Naţional de Boli Rare sunt centrele de expertiză, spitalele de categoriile 1 şi 2, laboratoarele de genetică medicală, centrele din Reţeaua Română de Genetică Medicală, şi unităţile sanitare prin care se desfăşoară Programul Naţional de Boli Rare.
Pe baza informaţiilor colectate în Registru vor fi generate rapoarte predefinite, care vor permite realizarea de interogări şi analize de către direcţiile de sănătate publică, Centrele de expertiză, Reţeaua Română de Genetică Medicală, platforma europeană ERDRI, Dosarul Electronic de Sănătate (DES), care urmează să fie realizat, şi alte instituţii relevante.
