În Uniunea Europeană, terapiile inovative pentru boli rare sunt evaluate şi autorizate la nivel european de Agenţia Europeană a Medicamentului (EMA). După aprobare, fiecare stat membru trebuie să stabilească mecanisme prin care aceste terapii ajung efectiv la pacienţi (acces naţional, rambursare, ghiduri clinice etc.). Centrele de expertiză pentru boli rare, acele structuri medicale cu competenţe clinice şi de diagnostic foarte specializate, sunt gândite tocmai ca să reducă timpul de diagnostic, să crească coordonarea multidisciplinară a îngrijirii şi să conecteze pacienţi şi medici la reţelele europene de referinţă (ERN), unde expertiza medicală este împărtăşită între centre din diferite state, şi în care cazurile dificile pot fi analizate împreună cu experţi din alte ţări.
„Centrele de expertiză sunt un element important în ceea ce înseamnă Reţelele Europene de Referinţă (ERN) în boli rare”, a precizat conf. univ. dr. Ioana Streaţă în cadrul evenimentului "360Radar - European Innovation in Rare Diseases", dedicat dialogului profesionist despre inovaţia în bolile rare, de la cercetare şi practică medicală până la politici publice şi accesul pacientului la terapii moderne.
Potrivit acesteia, centrele de expertiză sunt veriga-cheie între diagnostic şi acces la tratamente inovatoare, prin grupuri multidisciplinare de specialişti care „coordonează servicii medicale de înaltă calitate, diagnostic avansat, suport social şi participare la cercetare”.
Rolul acestor centre este esenţial în reducerea timpului până la diagnostic, accesul la investigaţii genetice şi moleculare, elaborarea de planuri terapeutice personalizate conform ghidurilor internaţionale şi colectarea de date în registre naţionale şi internaţionale, cu impact direct asupra prognosticului şi calităţii vieţii pacienţilor cu boli rare, a explicat dr. Ioana Streaţă.
„Rolul centrelor de expertiză în optimizarea pacientului cu boli rare trebuie să integreze un model multidisciplinar de îngrijire, în care să asigure diagnostic precoce şi reducerea timpului de aşteptare până la obţinerea diagnosticului, să ofere acces la diagnostic avansat, genetic, molecular sau alte proceduri diagnostice, şi, în acelaşi timp, să colecteze date clinice care să contribuie la registrele de boli rare naţionale şi internaţionale şi toate acestea cu scopul de a îmbunătăţi prognosticul şi calitatea vieţii pacientului cu boală rară”, a declarat conf. univ. dr. Ioana Streaţă.
Ea a mai precizat că un element-cheie este integrarea centrelor în reţelele europene de referinţă, pentru a facilita schimbul de expertiză şi accesul la iniţiative internaţionale. De asemenea, centrele ar trebui să aibă capacitatea de a participa la studii clinice, în contextul în care multe terapii pentru boli rare se află încă în faze avansate de cercetare, iar accesul pacienţilor din România este limitat. Implicarea în studii clinice permite acces mai rapid la tratamente inovatoare.
„În ceea ce priveşte planul terapeutic personalizat sau suportul pentru acces la tratament, unul dintre criteriile existente în documentele internaţionale pe care un centru de expertiză ar trebui să îl îndeplinească sau să facă eforturi de a îndeplini este acela de a avea capacitatea de a participa la studii clinice, dacă este cazul. De ce? Pentru că în bolile rare avem foarte puţine terapii disponibile, aprobate la nivel european şi naţional, dar foarte multe încă în studii clinice destul de avansate ca stadiu, însă pentru pacienţi, în special din România, uneori este foarte greu să le acceseze. Şi, de fapt, aici, centrul de expertiză, pe lângă partea de diagnostic, ar trebui să îşi aloce o parte din activitate ca să reuşească să fie atractiv şi invitat să participe la iniţiativele de studii clinice care există în domeniul său de expertiză. De ce? Pentru că, în felul acesta, va putea asigura cel mai bun acces şi cea mai bună îngrijire pacienţilor”, a precizat conf. univ. dr. Ioana Streaţă.
Aceasta a evidenţiat, totodată, şi necesitatea clarificării cadrului legislativ privind utilizarea terapiilor off-label, astfel încât atât medicii, cât şi pacienţii să fie protejaţi.
„Centrele de expertiză certificate în România ar trebui să aibă o activitate mult mai bună şi mult mai activă în partea aceasta de a clarifica, inclusiv cadrul legislativ pentru utilizarea terapiei off-label, pentru că, până la a discuta de rambursarea ei, în momentul de faţă, în România, lucrurile nu sunt foarte clare cum să fim protejaţi şi noi ca prescriptori, dar şi pacientul ca beneficiar de utilizarea terapiilor off-label, pentru că da, sunt bune, dar trebuie să fim protejaţi cu toţii”, a subliniat Streaţă.
Ca exemplu de bună practică, Streaţă a prezentat experienţa Centrului de expertiză pentru managementul acondroplaziei şi displaziilor scheletale de la Craiova, unde a fost iniţiat un registru naţional de acondroplazie, cu 70 de pacienţi incluşi. Organizarea registrului şi colaborarea internaţională au condus la includerea centrului în iniţiative europene şi la participarea în două studii clinice - unul observaţional pentru hipocondroplazie, programat să înceapă în aprilie 2026, şi un studiu intervenţional pentru acondroplazie - facilitând accesul precoce la terapii noi.
Centrul funcţionează ca parte a reţelei de centre de expertiză pentru boli rare şi este integrat în cadrul Spitalului Clinic Judeţean de Urgenţă Craiova şi al unor structuri clinice locale specializate pe displazii scheletale şi acondroplazie.
Această unitate oferă servicii de diagnostic şi management integrat pentru pacienţii cu acondroplazie şi alte displazii scheletale, fiind acreditată ca centru de expertiză în domeniul bolilor rare, cu scopul de a îmbunătăţi îngrijirea pacienţilor şi de a contribui la colaborări clinice şi de cercetare specifice acestor afecţiuni.
