O echipă de cercetători a arătat pentru prima dată, într-un studiu publicat recent în Frontiers in Endocrinology, că o anumită genă numită SDR42E1 este esenţială pentru absorbţia vitaminei D la nivel intestinal şi pentru metabolizarea acesteia - o descoperire cu numeroase aplicaţii posibile în medicina de precizie, inclusiv în terapia cancerului.
Vitamina D nu este doar un nutrient esenţial, ci şi un precursor al hormonului calcitriol, indispensabil pentru sănătate. Acesta reglează absorbţia intestinală a fosfatului şi calciului, elemente necesare pentru sănătatea oaselor, şi influenţează creşterea celulară, funcţionarea corectă a muşchilor, a celulelor nervoase şi a sistemului imunitar.
„Arătăm că blocarea sau inhibarea genei SDR42E1 poate opri selectiv creşterea celulelor canceroase”, a declarat dr. Georges Nemer, profesor asociat pentru cercetare la Universitatea Hamad Bin Khalifa din Qatar, autor principal al studiului.
Dr. Nemer şi colegii săi au fost inspiraţi de cercetări anterioare care descoperiseră o mutaţie specifică în gena SDR42E1 de pe cromozomul 16, asociată cu deficienţa de vitamina D. Mutaţia determina întreruperea prematură a proteinei, făcând-o inactivă.
Cercetătorii au folosit editarea genetică CRISPR/Cas9 pentru a transforma forma activă a genei SDR42E1 într-una inactivă într-o linie celulară de cancer colorectal, numită HCT116. În aceste celule, expresia genei este în mod normal ridicată, ceea ce sugerează că proteina este esenţială pentru supravieţuirea lor.
După introducerea versiunii defecte a genei, viabilitatea celulelor canceroase a scăzut cu 53%. Nu mai puţin de 4.663 de gene „din aval” şi-au modificat nivelul de expresie, ceea ce indică faptul că SDR42E1 este un comutator molecular esenţial în multe reacţii vitale pentru sănătatea celulară.
Multe dintre aceste gene sunt implicate în semnalizarea celulară asociată cancerului şi în absorbţia şi metabolismul moleculelor asemănătoare colesterolului.
Aceste rezultate sugerează că inhibarea genei poate distruge selectiv celulele canceroase, lăsând neafectate celulele vecine sănătoase.
„Rezultatele noastre deschid noi direcţii în oncologia de precizie, deşi transpunerea clinică necesită încă validare riguroasă şi dezvoltare pe termen lung”, a declarat dr. Nagham Nafiz Hendi, profesor la Middle East University din Amman, Iordania, autoare principală a studiului.
Însă privarea celulelor selectate de vitamina D nu este singura aplicaţie posibilă. Rezultatele actuale sugerează că SDR42E1 are un dublu potenţial: creşterea artificială a nivelului său în anumite ţesuturi, prin tehnologie genetică, ar putea fi de asemenea benefică, valorificând numeroasele efecte pozitive cunoscute ale calcitriolului.
„Deoarece SDR42E1 este implicată în metabolismul vitaminei D, am putea să o ţintim în oricare dintre numeroasele boli în care vitamina D joacă un rol de reglare”, a explicat dr. Nemer.
