O fetiţă din Statele Unite este primul pacient care va primi o terapie genică pentru tratarea unei tulburări genetice rare.
După investigaţii medicale care au durat mai mulţi ani, fetiţa de 11 ani a fost diagnosticată, la începutul anului 2023, cu o tulburare genetică rară, NARS1, care afectează producţia de proteine din organism, generând tulburări de dezvoltare şi afecţiuni neurologice.
La nivel mondial, mai puţin de 100 de persoane au fost diagnosticate cu această afecţiune, potrivit medicului care o tratează pe fetiţă, dr. Kaitlin Batley, profesor asistent de pediatrie şi neurologie la UT Southwestern Medical Center.
Intervenţia urmăreşte ţintirea mutaţiei genetice specifică pacientei, având drept scop corectarea mecanismului afectat la nivel molecular.
Tratamentul constă în terapia cu oligonucleotide antisens (ASO). Acest tip de terapie genică foloseşte secvenţe scurte şi sintetice de ADN pentru a ţinti un ARN mesager (ARNm) specific.
ASO va fi administrat prin puncţie lombară, a precizat medicul fetiţei, şi a fost conceput pentru a ajuta organismul acesteia să producă proteinele necesare pentru a reduce dificultăţile de comunicare şi neuropatia periferică.
„Comunicarea este o luptă majoră pentru ea - nu poate conversa cu noi. Nu ne poate spune unde o doare şi asta e una dintre temerile noastre cele mai mari, dacă nu ne poate spune că o doare ceva sau că ceva nu e în regulă”, a declarat mama copilei.
Ştiinţa din spatele tratamentului
Tratamentul a fost dezvoltat de organizaţia non-profit N-Lorem, din California, înfiinţată pentru a dezvolta medicamente personalizate folosind ARN antisens, cu scopul de a trata pacienţi cu astfel de mutaţii genetice rare.
Deşi se află încă în faza de cercetare, Administraţia pentru Alimente şi Medicamente (FDA) din Statele Unite a aprobat terapia ASO care ţinteşte în acest caz mutaţia NARS, prescurtare pentru asparaginil-ARNt sintetază, o enzimă esenţială în mecanismul de producere a proteinelor în organism.
Mutaţiile acestei gene perturbă capacitatea organismului de a produce proteine, ducând la diverse simptome, inclusiv întârzieri în dezvoltare, convulsii şi dificultăţi motorii.
„Fetiţa are o mutaţie care produce o proteină dăunătoare pentru ea. Are o genă bună şi una defectă. Asta înseamnă că produce o moleculă bună de ARN şi una rea, o proteină bună şi una dăunătoare”, a explicat dr. Crooke.
Terapia ASO va ţinti şi va neutraliza ARN-ul defect, permiţând ARN-ului sănătos să funcţioneze corect.
Un domeniu de pionierat în medicină
N-Lorem, fondată de dr. Crooke, este specializată în dezvoltarea de tratamente ASO gratuite şi personalizate pentru pacienţi cu afecţiuni genetice extrem de rare. Până în 2022, fundaţia a acceptat mai mult de 140 de pacienţi în studiile sale clinice şi a tratat deja 15.
Fiecare tratament costă aproximativ 1,2 milioane de dolari şi este finanţat prin donaţii.
Deşi tratamentul fetiţei este specific mutaţiei sale, acesta stabileşte un precedent pentru alţi pacienţi cu NARS1 cu profiluri genetice similare şi ar putea deschide calea spre terapii mai accesibile pentru pacienţii cu astfel de boli genetice extrem de rare.
„Pentru a accesa tratamentul, un medic cercetător dintr-un centru medical de cercetare trebuie să completeze o aplicaţie pe site-ul nostru şi să explice toate detaliile despre mutaţie. Trebuie să ştim totul despre mutaţia specifică pentru a putea determina dacă putem ajuta”, a precizat dr. Stanley Crooke, CEO al organizaţiei non-profit.
„Lucrăm doar cu ceea ce ştim şi avem încredere că putem realiza ceea ce este necesar, în condiţii de siguranţă”, a adăugat dr. Crooke.
