Au fost identificate opt regiuni (loci) în genomul uman ca fiind legate de cefaleea de tip cluster („în ciorchine"), iar fumatul este un factor de risc cauzal, spun autorii studiului de la Institutul Karolinska. Înţelegerea acestor descoperiri genetice ar putea duce la tratamente mai bune pentru cefalee.
Durerea de cap (cefaleea) de tip cluster, una dintre cele mai dureroase boli cunoscute de om, este corelată genetic cu comportamentul de asumare a riscurilor, tulburarea hiperactivă cu deficit de atenţie (ADHD), depresia şi durerile musculo-scheletice, iar fumatul este un factor de risc cauzal, de un nou studiu publicat în revista Annals of Neurology.
Un articol, publicat în cadrul Grupului international pentru genetica durerilor de cap (International Consortium for Cluster Headache Genetics/CCG), descrie cercetarea ca fiind cel mai mare studiu genetic privind cefaleea în ciorchine.
Opt regiuni (loci) din genomul uman au fost identificate ca fiind legate de cefaleea de tip cluster, iar fumatul este un factor de risc cauzal.
Recentele descoperiri genetice ar putea duce la tratamente mai bune pentru durerile de cap severe.
„În cadrul studiului de asociere la nivelul întregului genom (GWAS) am comparat frecvenţa markerilor genetici pe întregul genom (toţi cromozomii), între persoanele cu cefalee în lanţ şi cele de control", explică Caroline Ran, coautor principal şi cercetător la departamentul de neuroştiinţe din cadrul Institutului Karolinska.
Este cel mai amplu studiu de acest gen, iar cercetătorii au identificat un total de opt loci legaţi de boală atunci când au combinat datele din 10 cohorte europene şi o cohortă din Asia de Est.
Trei dintre regiuni sunt comune cu migrena, o altă afecţiune primară mai frecventă a durerii de cap.
În aceste regiuni, există 20 de gene extinse în ţesutul arterial şi cerebral, ţesuturi relevante pentru patologia bolii.
Potrivit echipei de la Karolinska, studiul oferă indicii cu privire la baza biologică a cefaleei de tip cluster şi indică faptul că fumatul este un factor cauzal.
„Am putut observa, de asemenea, că cefaleea de tip cluster este corelată genetic cu comportamentul de risc, ADHD, depresia şi durerile musculo-scheletice şi că fumatul este un factor de risc cauzal", a precizat Caroline Ran.
Acesta este primul studiu care poate confirma markerii genetici identificaţi anterior în mai multe materiale europene independente, cu peste 5.500 de pacienţi şi peste 31.500 de controale.
„Am identificat un total de opt regiuni cromozomiale legate de boală, dintre care cinci erau cunoscute anterior", precizează Andrea Carmine Belin, coautor şi cercetător principal, care conduce, de asemenea, Centrul pentru cefaleea de tip cluster, de la Karolinska.
Studiul a identificat, de asemenea, o legătură genetică cu migrena, ceea ce ar putea duce la informaţii importante în ceea ce priveşte tratamentul pacienţilor cu dureri de cap primare.
Printr-o colaborare pe termen lung între grupul de cercetare la la Karolinska şi o echipă de neurologi, oamenii de ştiinţă au construit o biobancă unică cu probe biologice de la pacienţi cu cefalee de tip cluster şi controale din Suedia şi au înfiinţat primul centru din lume pentru cefalee „în ciorchine", a dezvăluit Caroline Ran.
Cu ajutorul acestei biobanci, cercetătorii au analizat peste 500.000 de markeri genetici din întregul genom şi au comparat frecvenţa acestora între persoanele bolnave şi cele sănătoase.
În cadrul reţelei CCG, ei au combinat date din zece cohorte din Europa şi una din Asia de Est.
Aceste asociaţii au fost identificate cu ajutorul analizei bioinformatice, iar genele candidate din aceste regiuni au fost selectate cu ajutorul a cinci metode complementare: loci de trăsături cantitative de expresie, asociere la nivelul întregului transcriptom, cartografiere fină, metilarea ADN-ului şi efectul asupra structurii proteinelor.
„Următorul pas va fi să includem material din alte părţi ale lumii pentru a vedea dacă aceste constatări genetice sunt similare sau dacă diferă între diferite regiuni", a precizat Caroline Ran.
În cadrul reţelei CCG au fost deja stabilite colaborări cu Coreea de Sud, Japonia şi Statele Unite, printre altele.
De asemenea, cercetătorii şi-au propus să studieze mai în detaliu genele situate în regiunile cromozomiale legate de boală.
