Mucopolizaharidozele, un grup de boli rare, reprezintă o provocare atât pentru pacienţi, cât şi pentru medici, deoarece poate "înşela" ochiul specialistului prin fiecare organ afectat în parte, însă diagnosticul poate fi stabilit cu uşurinţă dacă medicii sunt atenţi la manifestările clinice ale afecţiunii, a declarat dr. Vasilica Plăiaşu, medic primar genetică medicală în cadrul Institutului Naţional pentru Sănătatea Mamei şi Copilului “Alessandrescu-Rusescu” din Bucureşti, în cadrul emisiunii 360MEDICAL de la postul B1 TV dedicate acestei afecţiuni.
Mucopolizaharidoza de tip I (MPZ 1) este o boală multisistemică, cu transmitere genetică, cauzată de deficitului unei enzime lizozomale, α – L–iduronidaza, necesară pentru matabolizarea glicozaminoglicanilor (GAG).
Severitatea tabloului clinic este variabilă, iar în funcţie de aceasta se disting trei sindroame. Cel mai sever este sindromul Hurler, cu debut precoce, iar cel mai puţin sever este sindromul Scheie. Acesta debutează mai târziu, în perioada copilăriei sau chiar la pubertate, iar dezvoltarea somatică şi mentală este în limite normale. Al treilea sindrom este o formă intemediară între primele două.
Manifestările bolii apar treptat. În primul semestru de viaţă, se remarcă prezenţa herniilor, a rinitei şi otitei frecvent recidivante sau cu evoluţie cronică. Dupa vârsta de 6 luni şi până la 12 ani, tabloul clinic al bolii este aproape complet. Totuşi, la pacienţii cu forme atenuate ale bolii, diagnosticul este de multe ori dificil.
“Acest grup de boli rare, mucopolizaharidozele, reprezintă o provocare, atât pentru pacienţi, cât şi pentru specialişti. Tipul 1 de mucopolizaharidoză este printre primele descrise, s-a împlinit 100 de ani de când a fost descrisă această afecţiune, şi totuşi are încă o serie de necunoscute”, a afirmat dr. Vasilica Plăiaşu.
“Cu tot ce se cunoaşte în acest moment, se poarte stabili de multe ori cu uşurinţă diagnosticul, trebuie să fim atenţi. Putem vedea trăsături fizice particulare - un craniu mai mare, un aspect facial mai particular, o serie de probleme respiratorii, rinite, otite, cu evoluţie cronică, de multe ori”, a completat dr. Plăiaşu.
Diagnosticul se pune pacienţilor, în cele mai multe cazuri, în perioada copilăriei.
“Există etape de recunoaştere a anumitor semne. Dacă vorbim de primele luni de viaţă, suntr semnale alarmante care ar putea să indice o astfel de afecţiune. Vorbim de hernii, fie că este vorba de hernie ombilicală sau inghinală, care ne poate face să ne gândim la o astfel de afecţiune. Mai târziu, pentru că boala este progresivă, pot să apară şi alte organe implicate: putem observa afecţiuni ale ochiului, ale auzului, probleme respiratorii, probleme cardiace”, a precizat medicul.
După vârsta de 12 ani, manifestările clinice evoluează progresiv. Se agravează suferinţa cardiacă, cu apariţia unor valvulopatii, a bolii coronariene şi a hipertensiunii sistemice sau pulmonare.
Boala are un caracter panetnic, cu o incidenţă de circa 1/100.000 de nou-născuţi. În România, această afecţiune este mult subdiagnosticată. Până acum au fost diagnosticaţi 7 pacienţi cu MPZ 1 în România, însă pe baza incidenţei la nivel european ar trebui să existe în jur de 50 de cazuri.
Totuşi, există în continuare dificultăţi importante în diagnosticarea bolii.
"Sunt şi alte afecţiuni care pot să imite perfect tabloul clinic. Să nu uităm că este o afectare multisistemică, poate înşela ochiul specialistului prin fiecare organ afecxtat în parte", a arătat dr. Plăiaşu.
În România, tratamentul de substituţie enzimală pentru această afecţiune este decontat prin programele naţionale de sănătate.
“Acea enzimă care lipseşte o aducem din afara organismului, prin perfuzii intravenoase. Paceintul va depinde tot restul vieţii sale de această terapie, dar este singura cale de a-l ajuta în acest moment şi de a evita apariţia complicaţiilor pentru fiecare organ în parte”, a explicat dr. Vasilica Plăiaşu.
Totuşi, este nevoie de eforturi suplimentare pentru diagnosticarea pacienţilor.
“Noi facem screening pentru afecţiuni genetice pentru un număr mici de boli. Există ţări în jurul nostru care pun accent pe acest screening, este mai importantă prevenţia. Poate că strategia viitoare de sănătate va aborda, din această perspectivă, programul de boli rare”, a afirmat dr. Nicolae Fotin, medic epidemiolog, specialist în politici de sănătate, în aceeaşi emisiune.
Diagnosticul rapidă a afecţiunii se face prin testare genetică - aşa-zisa “picătură uscată” din sânge, care poate indica activitatea scăzută a enzimei asociate cu această boală.
