Un simplu test cu tampon bucal, realizat în doar două minute, ar putea ajuta la identificarea copiilor cu risc de a dezvolta o afecţiune rară, dar potenţial fatală a inimii, au descoperit cercetătorii. Studiile arată că metoda poate identifica modificări asociate cardiomiopatiei aritmogene cu ani înainte ca boala să fie diagnosticată prin investigaţii medicale clasice, oferind şansa unui tratament şi monitorizări mai eficiente.
Cardiomiopatia aritmogenă (CMA) este o boală ereditară a muşchiului cardiac, cauzată în principal de mutaţii ale genelor responsabile de producerea proteinelor care menţin legăturile dintre celulele inimii. Când aceste proteine nu mai funcţionează corect, celulele musculare cardiace se deteriorează şi mor, fiind înlocuite treptat cu ţesut fibros şi grăsime. Acest proces afectează conducerea impulsurilor electrice ale inimii, favorizând apariţia aritmiilor, iar în timp slăbeşte şi capacitatea inimii de a pompa sângele. În consecinţă, CMA creşte riscul de tulburări grave de ritm şi de moarte cardiacă subită, mai ales la tineri şi sportivi.
Această boală genetică este responsabilă de peste 10% dintre decesele cardiace subite la tineri, potrivit British Heart Foundation (BHF).
Specialiştii atrag atenţia că CMA se poate manifesta brusc, fără niciun semn premergător. Cu toate acestea, modificările anormale ale proteinelor pot fi identificate printr-un simplu test realizat la nivelul mucoasei obrajilor.
„Cardiomiopatia aritmogenă are potenţialul de a se dezvolta şi de a lovi fără avertisment şi, din păcate, poate duce la moarte subită la copii, aşa că este important ca cercetarea să ne ajute să descoperim cum să o diagnosticăm devreme. Acest tip de test simplu şi neinvaziv, realizat cu tampon bucal, ar putea identifica copiii aflaţi în stadii incipiente ale bolii, care necesită îngrijire suplimentară, sau ar putea confirma absenţa afecţiunii la cei consideraţi cu risc”, a declarat, luni, medicul cardiolog, dr. Sonya Babu-Narayan, director clinic la BHF, organizaţia care a finanţat studiul prezentat la Congresul Societăţii Europene de Cardiologie (ESC2025) care a avut loc la sfârşitul săptămânii la Madrid, citată într-un comunicat.
Un studiu preliminar, realizat de specialişti de la City St George’s, University of London, şi Great Ormond Street Hospital, a inclus 51 de copii cu vârste între trei luni şi 18 ani, care aveau un risc genetic cunoscut pentru CMA. Aceştia au primit teste cu tampon bucal la fiecare trei până la şase luni. Dintre copiii incluşi în studiu, 10 au dezvoltat în cele din urmă CMA, iar la opt dintre aceştia modificările au fost depistate prin testul bucal înainte ca alte investigaţii să le evidenţieze.
În studiu a fost analizat şi un grup suplimentar de 21 de copii fără un risc genetic cunoscut pentru CMA, dintre care cinci au prezentat modificări ale proteinelor identificate prin acest test.
Rezultatele au arătat că testul poate identifica astfel de modificări survenite la copii cu până la cinci ani înainte de a fi diagnosticaţi oficial. Diagnosticul de CMA a fost confirmat prin investigaţii şi analize imagistice, cercetătorii sugerând că un astfel de test ar putea reprezenta un pas suplimentar pentru detectarea precoce a bolii.
„Există o reală nevoie pentru un test rapid şi simplu care să indice un posibil caz de CMA, ce poate fi ulterior confirmat prin analize de spital”, a precizat Joanna Jager, de la City St George’s, University of London.
Se estimează că în Marea Britanie aproximativ una din 10.000 de persoane are CMA. Simptomele pot include palpitaţii, leşin, dificultăţi de respiraţie, un ritm cardiac anormal şi umflături la nivelul abdomenului, picioarelor sau gleznelor.
Cercetătorii dezvoltă acum kituri care să permită efectuarea testului bucal acasă şi trimiterea acestuia prin poştă pentru analiză.
„ Testul nostru permite observarea schimbărilor microscopice care au loc în inimă şi este complet sigur şi neinvaziv. Aceasta ar putea permite un diagnostic precis şi la timp al CMA, care în final ar putea salva vieţi. Pacienţii, în special copiii, ne-au spus că preferă mult mai mult rapiditatea şi simplitatea unei prelevări cu tampon bucal decât alternativele, cum ar fi analizele de sânge. În prezent, dezvoltăm kituri de testare care să permită copiilor să efectueze testul acasă şi să-l trimită prin poştă pentru analiză”, a precizat dr. Angeliki Asimaki, specialist în morfologia cardiacă şi moarte subită la School of Health and Medical Sciences, City St George’s, University of London.
