Un test de sânge i-ar putea ajuta pe medici să estimeze mai bine riscul de complicaţii la persoanele cu o boală cardiacă ereditară frecventă, astfel încât monitorizarea şi tratamentele să fie adaptate mai precis fiecărui pacient.
O echipă de cercetători de la mai multe universităţi, inclusiv Harvard şi Oxford, lucrează la dezvoltarea unui test de sânge care să indice cine este cel mai expus riscului de cardiomiopatie hipertrofică (HCM), cea mai frecventă afecţiune cardiacă moştenită.
HCM este o boală a muşchiului inimii, în care peretele cardiac devine îngroşat. Afecţiunea este provocată de modificări în una sau mai multe gene şi se transmite, de cele mai multe ori, în familie.
Evoluţia bolii poate fi foarte diferită de la o persoană la alta. Unii pacienţi se simt bine şi prezintă puţine sau chiar niciun simptom. Alţii pot avea complicaţii, precum insuficienţă cardiacă şi tulburări de ritm cardiac, care pot duce la stop cardiac.
În prezent, nu există un tratament curativ, iar medicii nu ştiu cu precizie care dintre pacienţii cu această afecţiune genetică au cel mai mare risc de complicaţii severe.
Într-un studiu recent, cercetătorii au măsurat, la 700 de pacienţi cu HCM, nivelurile din sânge ale unei proteine numite peptidul natriuretic de tip B (NT-proBNP).
Peptidele natriuretice, BNP, fac parte din categoria neurohormonilor, fiind indicatori clinici ai stresului hemodinamic cauzat de factori multipli şi au un rol semnificativ în funcţionarea sistemului cardiovascular.
BNP este o peptidă rigidă secretată de inimă, care reglează presiunea sângelui şi cantitatea de fluide. Este secretată în special în ventricul, într-o formă activă: proBNP.
În momentul în care această peptidă este eliberată din ventricul, ca urmare a creşterii volumului ventriculului sau a presiunii, ea se transformă într-o formă stabilă, un aminoacid: NT-proBNP. Acesta rămâne stabil în sânge aproximativ 72 de ore.
Atât BNP, cât şi NT-proBNP sunt markeri pentru inflamaţiile atriale sau ventriculare apărute ca urmare a creşterii presiunii intracardiace.
S-a constatat că nivelurile serice de NT-proBNP se corelează precis cu severitatea funcţiei ventriculare stângi şi, ca urmare, acest marker este folosit cu valoare de prognostic medical.
NT-proBNP este eliberată de inimă ca parte a funcţiei normale de pompare, dar valori crescute pot indica faptul că inima lucrează prea mult.
Persoanele cu cele mai mari niveluri au avut flux sangvin mai redus, mai mult ţesut cicatricial şi modificări ale inimii care ar putea duce la fibrilaţie atrială sau insuficienţă cardiacă.
Potrivit autorilor, un test care măsoară NT-proBNP ar putea schimba modul în care sunt îngrijiţi milioane de pacienţi cu această afecţiune.
Coordonatoarea studiului, prof. Carolyn Ho, director medical al Centrului de Genetică Cardiovasculară de la Facultatea de Medicină a Universităţii Harvard, spune că testul ar putea permite adaptarea tratamentelor la profilul fiecărui pacient, astfel încât intervenţiile adecvate să fie aplicate exact atunci când este nevoie.
Ea a adăugat că cercetările viitoare asupra biomarkerilor din sânge (indicatori biologici măsurabili) ar putea clarifica mai bine HCM, astfel încât, pe viitor, pacienţii să aibă la dispoziţie un test capabil să distingă între cei cu probabilitate crescută şi cei cu probabilitate redusă de a dezvolta complicaţii severe.
În acest scenariu, pacienţii cu probabilitate mai mare de complicaţii ar putea fi prioritizaţi pentru intervenţii cu potenţial salvator, iar cei cu probabilitate redusă ar putea fi feriţi de tratamente fără beneficii clare.
Cercetarea a fost finanţată de Fundaţia Britanică a Inimii (British Heart Foundation), iar prof. Bryan Williams, directorul ştiinţific şi medical al organizaţiei, a declarat că testul „ar putea fi benefic pentru pacienţii din întreaga lume”.
El a mai spus că, după un diagnostic de HCM, pacienţii şi familiile lor caută repere clare despre evoluţia bolii, iar studiul sugerează că măsurarea unor proteine din sânge ar putea ajuta la evaluarea modului în care funcţionează inima şi la estimarea riscului de complicaţii pe termen viitor.
În plus, a adăugat el, această abordare ar putea oferi indicii despre cum se modifică, în timp, structura şi funcţia inimii la persoanele cu HCM, deschizând calea către noi opţiuni de tratament menite să reducă riscurile ulterioare.
