O echipă de cercetători din Germania a identificat noi markeri biologici în lichidul cefalorahidian care pot îmbunătăţi diagnosticul sclerozei multiple, în special în formele dificil de confirmat prin metodele actuale. Analiza extinsă a proteinelor din acest lichid a permis nu doar o diferenţiere mai precisă faţă de alte boli inflamatorii ale sistemului nervos central, ci şi asocierea profilului proteic de la diagnostic cu evoluţia ulterioară a bolii.
Cercetători germani au identificat noi markeri biologici în lichidul cefalorahidian care pot îmbunătăţi diagnosticul sclerozei multiple şi pot oferi indicii despre evoluţia bolii încă de la momentul stabilirii diagnosticului.
Rezultatele cercetării lor sugerează că analiza extinsă a proteinelor din acest lichid ar putea creşte acurateţea diferenţierii sclerozei multiple de alte boli inflamatorii ale sistemului nervos central (SNC).
Diagnosticul sclerozei multiple se bazează în prezent pe imagistica prin rezonanţă magnetică (RMN) şi pe analiza lichidului cefalorahidian.
Scanările RMN evidenţiază inflamaţia la nivelul creierului şi măduvei spinării, iar lichidul cefalorahidian reflectă activitatea imună cronică din sistemul nervos.
În majoritatea cazurilor, aceste metode permit stabilirea diagnosticului. Există însă şi situaţii în care este dificil de stabilit dacă simptomele şi modificările identificate aparţin sclerozei multiple sau unei alte boli inflamatorii a SNC, iar absenţa unor markeri moleculari specifici poate întârzia iniţierea tratamentului.
O echipă de la Institutul Max Planck de Biochimie şi de la Universitatea Tehnică din München a utilizat spectrometria de masă, o tehnică ce permite măsurarea simultană a unui număr mare de proteine, pentru a analiza aproximativ 1.500 de proteine în fiecare probă de lichid cefalorahidian.
Studiul, publicat în revista Cell, a inclus probe de la peste 5.000 de persoane cu diverse boli neurologice, precum AVC (accident vascular cerebral), tumori cerebrale, infecţii şi boli autoimune, inclusiv scleroză multiplă, precum şi de la persoane la care nu a fost identificată o afecţiune neurologică.
Analiza comparativă a arătat că vârsta, sexul şi alterarea barierelor care separă creierul de lichidul cefalorahidian influenţează semnificativ compoziţia acestui lichid, ceea ce poate complica identificarea markerilor specifici unei boli.
Creşterea concentraţiei unei singure proteine indică rareori în mod clar o anumită afecţiune.
Aproximativ 10% dintre pacienţii cu scleroză multiplă nu prezintă benzile oligoclonale (imunoglobuline), anticorpi specifici detectaţi în lichidul cefalorahidian şi absenţi în sânge, considerate un marker tipic al bolii.
În aceste cazuri, diagnosticul este deosebit de dificil.
Pentru a identifica markeri mai precişi, cercetătorii au aplicat o versiune extinsă a metodei proteomice şi au măsurat aproximativ 2.000 de proteine în probe provenite de la pacienţi cu scleroză multiplă şi alte boli inflamatorii ale SNC care pot avea manifestări clinice şi biologice asemănătoare.
Rezultatul a fost identificarea unui set de 22 de proteine care diferenţiază scleroza multiplă de alte boli inflamatorii cu o acurateţe mai mare decât parametrii analizaţi în prezent în practica clinică.
Autorii subliniază că această combinaţie de markeri este utilă în special pentru formele de boală dificil de identificat.
Studiul a evaluat şi posibilitatea de a anticipa evoluţia bolii încă de la diagnostic.
Analiza probelor de la sute de pacienţi cu scleroză multiplă a arătat că profilul proteic al lichidului cefalorahidian la momentul diagnosticului este asociat cu nivelul de dizabilitate în anii următori.
De asemenea, anumite tipare proteice au fost corelate cu un risc mai mare de trecere de la forma recurent-remisivă la forma progresivă şi cu un interval mai scurt până la această tranziţie.
Potrivit autorilor, aceste date indică faptul că informaţiile biologice relevante pentru evaluarea prognosticului sunt deja prezente la debutul bolii.
În concluzie, studiul defineşte şi validează un set de proteine care îmbunătăţeşte diferenţierea cazurilor dificile şi arată că tiparul genaral al proteinelor din lichidul cefalorahidian este legat de evoluţia ulterioară a sclerozei multiple.
Cercetătorii consideră că analiza extinsă a proteomului - ansamblul proteinelor dintr-o probă biologică -, aplicată pe cohorte mari de pacienţi, poate reprezenta o cale eficientă pentru descoperirea de noi markeri şi în alte boli ale sistemului nervos central.
