Boala Parkinson afectează milioane de oameni la nivel mondial şi cazurile continuă să crească rapid. Deşi este cunoscută mai ales prin simptomele motorii, această afecţiune are manifestări variate şi evoluează diferit de la o persoană la alta. Un studiu de amploare oferă date noi despre modul în care se manifestă boala şi despre diferenţele dintre bărbaţi şi femei.
Boala Parkinson este cea mai rapidă afecţiune neurologică în creştere, cu peste zece milioane de cazuri la nivel mondial. Este o afecţiune progresivă în care neuronii care produc dopamină (o substanţă chimică esenţială pentru controlul mişcării) dintr-o regiune a creierului numită substantia nigra încep să se deterioreze. Această degradare este însoţită şi de alte modificări la nivel cerebral.
Boala este considerată în principal o tulburare de mişcare. Printre simptomele frecvente se numără tremorul în repaus, încetinirea mişcărilor (bradikinezie), rigiditatea musculară şi problemele de echilibru.
Pe lângă aceste manifestări, boala include şi simptome mai puţin cunoscute, care nu afectează direct mişcarea. Acestea pot include modificări de dispoziţie, probleme de memorie şi gândire (cum ar fi încetinirea procesării informaţiilor sau dificultăţi de concentrare), tulburări de somn şi disfuncţii autonome (de exemplu constipaţie, tensiune arterială scăzută sau probleme urinare). Aceste simptome pot avea un impact mai mare asupra calităţii vieţii decât cele motorii.
Datele recentului studiu provin din Australian Parkinson’s Genetics Study, coordonat de QIMR Berghofer Medical Research Institute, lansat ca proiect naţional în 2022. Până la 150.000 de australieni trăiesc în prezent cu această boală, iar zilnic sunt diagnosticate 50 de cazuri noi. Se estimează că numărul persoanelor care trăiesc cu această boală se va tripla până în 2050, comparativ cu nivelul din 2020.
Aproape 10.929 de persoane cu boala Parkinson au completat chestionare şi au oferit probe de salivă pentru analiză genetică. Este cea mai mare cohortă studiată în Australia şi cea mai mare cohortă activă la nivel mondial.
Rezultatele arată că simptomele care nu afectează direct mişcarea (non-motorii) sunt foarte frecvente.
Pierderea mirosului a fost raportată de 52% dintre participanţi, modificările de memorie de 65%, durerea de 66%, iar ameţeala de 66%. Tulburările de somn au fost prezente la 96% dintre participanţi, inclusiv insomnie şi somnolenţă diurnă.
Vârsta este principalul factor de risc.
Vârsta medie la debutul simptomelor a fost de 64 de ani, iar diagnosticul a fost stabilit în medie la 68 de ani.
Studiul arată că atât factorii genetici, cât şi cei de mediu contribuie la apariţia bolii.
Un sfert dintre participanţi aveau antecedente familiale, însă doar 10–15% dintre cazuri sunt legate direct de mutaţii genetice specifice.
Factorii de mediu au fost frecvent întâlniţi.
Expunerea la pesticide a fost raportată de 36% dintre participanţi, 16% aveau antecedente de traumatisme craniene, iar 33% au lucrat în domenii cu risc crescut, precum agricultura sau industria petrochimică şi metalurgică. Aceste expuneri au fost mai frecvente la bărbaţi.
Boala Parkinson este de aproximativ 1,5 ori mai frecventă la bărbaţi.
În studiu, 63% dintre participanţi erau bărbaţi. Diferenţele între sexe au fost semnificative. Femeile au avut debutul simptomelor la o vârstă uşor mai mică (63,7 ani faţă de 64,4 ani la bărbaţi) şi au fost diagnosticate mai devreme (67,6 ani faţă de 68,1 ani).
Femeile au raportat mai frecvent durere (70% faţă de 63%) şi căzături (45% faţă de 41%).
Bărbaţii au prezentat mai des modificări de memorie (67% faţă de 61%) şi comportamente impulsive, în special de natură sexuală (56% faţă de 19%), deşi majoritatea cazurilor au fost uşoare.
Studiul prezintă însă şi unele limitări. Din peste 186.000 de persoane invitate să participe, mai puţin de 6% au fost incluse în analiză.
Majoritatea participanţilor (93%) au fost de origine europeană, ceea ce poate limita reprezentativitatea rezultatelor.
În plus, informaţiile despre simptome se bazează pe declaraţiile participanţilor, ceea ce poate afecta acurateţea datelor.
Pentru a obţine date mai precise, cercetătorii intenţionează să utilizeze, pe viitor, smartphone-uri şi dispozitive portabile pentru colectarea informaţiilor.
Rezultatele oferă o imagine detaliată asupra modului în care boala Parkinson se manifestă şi asupra factorilor de risc implicaţi.
Boala nu evoluează la fel la toţi pacienţii, iar simptomele diferă de la o persoană la alta. Înţelegerea acestor variaţii poate contribui la identificarea mai timpurie a persoanelor la risc şi la adaptarea tratamentului în funcţie de caracteristicile fiecărui pacient.
