Oamenii de ştiinţă au identificat o cauză genetică până acum necunoscută a unei forme severe de epilepsie care apare în copilărie. Descoperirea oferă un diagnostic pentru acei pacienţi care până acum nu aveau explicaţii pentru simptomele lor şi deschide noi perspective de cercetare.
Un grup de cercetători şi medici din Manchester a identificat o nouă afecţiune genetică, considerată una dintre cele mai frecvente cauze genetice ale epilepsiei severe.
Studiul a fost realizat de echipe din cadrul Manchester University NHS Foundation Trust şi University of Manchester şi a fost publicat luni, în revista Nature Genetics.
Afecţiunea, denumită „tulburare de neurodezvoltare asociată RNU2-2 cu transmitere recesivă”, determină crize epileptice greu de controlat şi întârzieri severe în dezvoltare, care apar de obicei în primul an de viaţă.
Până în prezent, au fost identificaţi 84 de pacienţi la nivel mondial, însă cercetătorii estimează că există mult mai multe cazuri nediagnosticate.
Datele sugerează că aproximativ 1 din 40.000 de persoane ar putea trăi cu această afecţiune. În acelaşi timp, până la 1 din 100 de persoane ar putea fi purtătoare ale genei modificate fără să ştie. Dacă ambii părinţi sunt purtători, riscul ca un copil să fie afectat este de 25% la fiecare sarcină.
Descoperirea a fost posibilă prin analiza modificărilor din sute de gene RNU, folosind date din proiectul „100.000 Genomes”, o iniţiativă Genomics England care studiază rolul genelor în sănătate şi boală.
Cercetătorii au evidenţiat rolul genei RNU2-2, o genă foarte mică, care, spre deosebire de majoritatea genelor, nu produce proteine. Cu toate acestea, modificările acestei gene pot avea efecte majore asupra funcţiei cerebrale.
Copiii afectaţi dezvoltă epilepsie severă încă din primul an de viaţă. Crizele epileptice sunt episoade de activitate electrică anormală în creier, care pot duce la rigiditate, mişcări necontrolate şi pierderea conştienţei. În multe cazuri, aceste crize sunt dificil de controlat cu tratamentul disponibil.
Boala afectează profund dezvoltarea neurologică. Copiii pot avea întârzieri d dezvoltare majore sau pot să nu atingă etape esenţiale, cum ar fi mersul sau vorbirea. Majoritatea prezintă dificultăţi semnificative de învăţare.
Unul dintre cazurile incluse în studiu este cel al unei fetiţe de 6 ani din Australia, care a prezentat simptome neurologice complexe încă din copilărie şi necesită îngrijire permanentă. Ea suferă de epilepsie severă, cu crize frecvente, care ajungeau anterior la 100–200 pe zi, dar sunt în prezent mai bine controlate cu medicaţie. Fetiţa nu poate comunica verbal şi are nevoie de sprijin constant pentru activităţile zilnice. De asemenea, prezintă dificultăţi motorii şi de echilibru.
Echipa de genetică clinică de la Sydney Children’s Hospital, în colaborare cu cercetătorii din Manchester, a reuşit să stabilească legătura dintre simptomele pacientei şi această nouă afecţiune genetică.
Autorii studiului subliniază că această descoperire extinde cunoştinţele despre bolile legate de genele RNU, un grup emergent de afecţiuni care ar putea afecta aproximativ 1 din 10.000 de persoane la nivel mondial. Rezultatele evidenţiază şi importanţa unor regiuni ale genomului uman considerate anterior nefuncţionale.
În Manchester a fost deja înfiinţată o clinică dedicată acestor tulburări, cu scopul de a identifica şi sprijini pacienţii. Cercetătorii consideră că această descoperire reprezintă un pas important spre dezvoltarea unor tratamente specifice în viitor.
Studiul a fost realizat prin Manchester Biomedical Research Centre, finanţat de National Institute for Health and Care Research (NIHR), organizaţie din Marea Britanie, care susţine cercetarea medicală aplicată.
