O tehnologie genetică nouă începe să ofere rezultate promiţătoare în tratamentul unor boli ereditare severe ale sângelui. Primele date clinice arată că o singură intervenţie ar putea reduce semnificativ dependenţa de tratamente repetate.
Într-un moment de referinţă pentru medicina genetică, cercetători din China au raportat un prim succes clinic major al unei tehnici genetice inovatoare, utilizată pentru tratarea pacienţilor cu o boală ereditară severă a sângelui.
Un studiu publicat miercuri în revista Nature arată că o tehnică de editare genetică de tip „ editarea bazelor (base editing)” a permis unor pacienţi cu beta-talasemie dependentă de transfuzie să renunţe la transfuziile lunare după administrarea unei singure terapii experimentale, denumită CS-101.
Beta-talasemia este o boală ereditară a sângelui, caracterizată prin producţia insuficientă de hemoglobină, proteina care transportă oxigenul în organism. Pacienţii pot dezvolta anemie severă şi, în formele grave, depind de transfuzii regulate pentru a supravieţui.
Studiul a inclus cinci pacienţi cu această formă severă de boală ereditară a sângelui, potrivit presei chineze.
După administrarea unei perfuzii unice cu celule stem proprii modificate genetic, toţi pacienţii au prezentat semne iniţiale de eficacitate în medie la 16 zile de la tratament. În decurs de o lună, toţi au întrerupt complet transfuziile şi au atins niveluri stabile de hemoglobină, apropiate de valorile normale, menţinute pe durata studiului.
Cercetarea a fost realizată de o echipă coordonată de First Affiliated Hospital, al Universităţii Medicale Guangxi, în colaborare cu ShanghaiTech University, Fudan University şi compania CorrectSequence Therapeutics.
Autorii subliniază că, deşi editarea genetică oferă o direcţie promiţătoare pentru tratament, metodele existente pot implica riscuri. Majoritatea abordărilor vizează reactivarea unei gene care permite producerea hemoglobinei fetale, capabilă să compenseze deficitul de hemoglobină adultă. Totuşi, tehnicile clasice pot provoca leziuni ale ADN-ului sau anomalii cromozomiale.
Pentru a evita aceste riscuri, cercetătorii au utilizat o tehnologie care permite modificarea directă a unor baze genetice specifice în celulele stem ale pacientului, fără a secţiona structura dublu helicoidală a ADN-ului.
Prin evitarea acestor întreruperi, terapia a determinat o producţie mai mare de hemoglobină fetală, cu un profil de toxicitate mai redus.
Potrivit autorului principal al studiului, prof. Lai Yongrong, specialist la Departamentul de Hematologie din cadrul First Affiliated Hospital, această abordare reduce semnificativ riscul de efecte nedorite şi oferă o precizie mai mare comparativ cu metodele anterioare.
Eficienţa pe termen mai lung a terapii este susţinută de evoluţia primului pacient tratat, care nu a mai necesitat transfuzie de peste 28 de luni. Pe durata unei perioade medii de urmărire de aproape doi ani, nu au fost raportate reacţii adverse severe asociate terapiei.
Beta-talasemia este o afecţiune invalidantă, frecventă în sudul Chinei şi în Asia de Sud-Est, unde rata de purtători poate depăşi 20% în anumite regiuni.
Până în prezent, singura opţiune curativă era transplantul de măduvă osoasă, care necesită un donator compatibil şi implică riscul bolii grefă-contra-gazdă, o reacţie în care celulele transplantate atacă organismul pacientului.
Terapia CS-101 utilizează celulele proprii ale pacientului, eliminând necesitatea unui donator.
