Scleroza laterală amiotrofică (SLA) este o afecţiune neurodegenerativă incurabilă şi se caracterizează prin degenerarea selectivă a neuronilor motori superiori din cortexul motor, precum şi a neuronilor motori inferiori din trunchiul cerebral şi măduva spinării. Boala duce treptat la paralizie, persoanele afectate pierzându-şi treptat capacitatea de a merge, de a vorbi sau, în stadiile avansate, de a se mişca. În prezent nu există niciun tratament eficient, iar această afecţiune care evoluează rapid este terminală. Un studiu recent a identificat un test de sânge care identifică foarte precis semnele SLA şi urmăreşte progresia bolii.
Scleroza laterală amiotrofică poate fi uneori dificil de diagnosticat şi este greu de estimat cât de repede este probabil să evolueze boala.
În prezent, diagnosticul se bazează pe o examinare clinică amănunţită, dar poate dura până la 12 luni până la stabilirea unui diagnostic definitiv, timp până la care starea multor pacienţi se deteriorează semnificativ.
De asemenea, ratele de diagnosticare eronată variază foarte mult, ajungând până la 68% din cazuri, ceea ce complică şi mai mult tratamentul corect şi la timp.
Un nou studiu a investigat care teste de sânge sunt cele mai bune pentru identificarea şi monitorizarea SLA.
„A avea un biomarker eficient poate fi extrem de valoros - pe lângă faptul că ajută la stabilirea diagnosticului, poate ajuta la esti prognosticului, la evaluarea stadiului bolii în care se află persoanele şi la urmărirea progresului sau a răspunsului acestora la tratamente”, a declarat miercuri, într-un comunicat, autorul studiului, dr. Sylvain Lehmann, de la Spitalul Inserm şi Universitatea din Montpellier din Franţa.
Studiul a comparat trei tipuri de biomarkeri din sânge: proteinele din lanţul uşor al neurofilamentelor (NfL), proteinele acide gliale şi tau 181 fosforilat. Proteinele lanţului uşor al neurofilamentelor pot fi detectate în sânge atunci când celulele nervoase sunt rănite sau mor. Proteinele acide gliale sunt eliberate atunci când celulele lucrează pentru a repara leziunile. Tau 181 fosforilat este legat de acumularea de proteine amiloide în organism, care apare în boala Alzheimer.
Pentru proteinele lanţului uşor al neurofilamentului, cercetătorii au testat, de asemenea, patru tehnici de măsurare a nivelurilor acestora.
La studiu au participat 139 de persoane care sufereau de SLA şi 70 de persoane fără SLA, dar care aveau boli similare, cum ar fi boala neuronului motor inferior şi scleroza laterală primară.
Cercetătorii le-au testat sângele folosind aceste trei tipuri de biomarkeri. Apoi au urmărit participanţii timp de 3,5 ani în medie pentru persoanele cu SLA şi aproximativ 12 ani pentru persoanele care nu aveau boala. În acest timp, 86% dintre persoanele cu SLA au murit, comparativ cu 8% dintre persoanele cu alte boli.
Laboratorul a constatat că, în ceea ce priveşte proteinele lanţurilor uşoare ale neurofilamentelor, persoanele cu SLA aveau niveluri de trei ori mai mari în sânge decât persoanele cu alte boli.
Studiul a constatat că analizele de sânge a lanţurilor uşoare ale neurofilamentelor au identificat corect persoanele cu SLA în mai mult de 80% din cazuri. Precizia diagnosticului pentru testele privind proteina glial acidică şi tau fosforilat 181 a fost slabă, cu rezultate corecte în aproximativ 50% din cazuri.
Cercetătorii au identificat, de asemenea, un nivel al proteinei lanţului uşor al neurofilamentului care poate ajuta la predicţia supravieţuirii persoanelor cu SLA. În decurs de un an, mai mult de 40% dintre persoanele cu niveluri ale proteinei sub acest punct erau încă în viaţă, în timp ce niciuna dintre persoanele cu niveluri peste acest punct nu mai erau în viaţă.
„Deşi trebuie efectuate mai multe cercetări pentru a confirma aceste constatări, a avea informaţii mai bune despre prognostic este valoros pentru persoanele cu SLA şi familiile lor, precum şi pentru medicii care îi tratează”, a precizat dr. Lehmann.
O limitare a studiului a fost faptul că toţi participanţii proveneau din aceeaşi zonă a Franţei, astfel încât rezultatele s-ar putea să nu se aplice persoanelor din alte zone.
Studiul a fost susţinut de Fundaţia Franceză pentru Cercetare Medicală şi de proiectul AXA INTERVAL şi a fost publicat miercuri, în ediţia online a Neurology, revista medicală a Academiei Americane de Neurologie.
