Markerii genetici din salivă pot anticipa riscul de boli grave

Markerii genetici din salivă pot anticipa riscul de boli grave

O echipă de cercetători a identificat sute de biomarkeri în salivă ce pot indica predispoziţia la cancer, boli cardiace sau Parkinson. Astfel, testarea salivei ar putea deveni o alternativă neinvazivă şi precisă pentru diagnosticarea precoce a bolilor cronice.

Astfel, o echipă de cercetători coordonată de Universitatea Ţării Bascilor (Euskal Herriko Unibertsitatea, EHU) din Spania a identificat sute de markeri moleculari în salivă care ar putea indica riscul ca o persoană să dezvolte boli majore precum cancerul, afecţiuni cardiovasculare, diabet şi boli neurodegenerative.

Rezultatele, publicate recent în revista npj Genomic Medicine, constituie baza pentru dezvoltarea unui instrument eficient şi neinvaziv pentru diagnosticul precoce şi medicina de precizie.

„Saliva este unul dintre cele mai accesibile fluide biologice, dar este încă puţin utilizată în practica clinică. Rezultatele noastre arată că markerii moleculari prezenţi în salivă pot reflecta procese patologice sistemice dincolo de cavitatea orală”, a declarat José Ramón Bilbao, profesor de Genetică Medicală la EHU şi unul dintre autorii principali ai studiului, citat într-un comunicat.

Este bine cunoscut faptul că probele de salivă sunt folosite pentru teste genetice, precum cele de stabilire a paternităţii, însă potenţialul analizelor clinice bazate pe salivă poate merge mult mai departe, aşa cum arată această cercetare realizată de EHU.

Echipa a analizat probe de salivă de la peste 350 de persoane şi a catalogat variaţiile comune din ADN, cunoscute sub denumirea de polimorfisme genetice sau SNP (polimorfism nucleotidic), care ar putea influenţa funcţia genomului în salivă.

Concret, cercetătorii au descoperit că aceste polimorfisme acţionează ca un comutator care activează sau dezactivează funcţia genelor afectate.

Comparând datele din studiul lor cu rezultatele altor studii genetice internaţionale de amploare privind riscul de a dezvolta boli cronice, au observat că multe dintre aceleaşi polimorfisme detectate în salivă sunt asociate cu un risc crescut de a dezvolta boli precum cancerul de prostată, boala coronariană, Parkinson şi diabetul zaharat de tip 2.

Mai mult, utilizând instrumente statistice avansate, grupul de cercetare a demonstrat că aceşti markeri pot explica o proporţie semnificativă din ereditatea genetică a diferitelor boli, în unele cazuri cu o precizie mai mare decât indicatorii tradiţionali, obţinuţi din teste sanguine.

Deşi aceste descoperiri trebuie validate pe cohorte mai mari pentru fiecare dintre boli, ele reprezintă un progres important în identificarea biomarkerilor neinvazivi pentru boli.

Potrivit autorilor, studiul deschide calea pentru dezvoltarea unor teste bazate pe salivă care ar putea fi utilizate în viitor pentru detectarea precoce a bolilor sau pentru monitorizarea tratamentelor, fără a fi nevoie de recoltare de sânge sau alte proceduri invazive.

Un alt aport al acestui studiu este crearea celei mai mari baze de date publice cu informaţii genetice provenite din probe de salivă, care poate fi consultată printr-o platformă cu acces liber.

„Se estimează că natura open-access a acestei baze de date va stimula noi studii de cercetare şi inovaţii în diverse domenii biomedicale”, au comentat autorii studiului.

viewscnt