Un studiu publicat miercuri deschide o cale neaşteptată către restabilirea auzului la persoanele afectate de surditate ereditară. O terapia genică, aplicată într-un mod minim invaziv, a oferit rezultate remarcabile, în special la copii, marcând un progres major în tratarea unei afecţiuni considerate până de curând ireversibilă. Descoperă detaliile acestei intervenţii promiţătoare, susţinută de cercetători de la Institutul Karolinska din Suedia.
Terapia genică poate îmbunătăţi auzul la copii şi adulţi cu surditate congenitală sau pierdere severă de auz, potrivit unui nou studiu realizat cu participarea cercetătorilor de la Institutul Karolinska.
Auzul s-a îmbunătăţit la toţi cei zece pacienţi incluşi, iar tratamentul a fost bine tolerat.
Studiul a fost desfăşurat în colaborare cu spitale şi universităţi din China şi a fost publicat în revista Nature Medicine.
„Este un pas uriaş înainte în tratamentul genetic al surdităţii, un progres care poate schimba radical viaţa copiilor şi a adulţilor”, a declaratv dr. Maoli Duan, medic şi profesor universitar la Departamentul de Ştiinţe Clinice, Intervenţii şi Tehnologie din cadrul institutului suedez, unul dintre autorii corespondenţi ai studiului, citat într-un comunicat.
În studiu au fost incluşi zece pacienţi cu vârste între 1 şi 24 de ani din cinci spitale din China, toţi cu o formă genetică de surditate sau pierdere severă a auzului cauzată de mutaţii ale genei OTOF. Aceste mutaţii duc la un deficit de otoferlină, o proteină esenţială în transmiterea semnalelor auditive de la ureche la creier.
Terapia genică a presupus utilizarea unui virus adeno-asociat sintetic (AAV) pentru a livra o versiune funcţională a genei OTOF în urechea internă, printr-o singură injecţie realizată printr-o membrană aflată la baza cohleei, denumită fereastra rotundă.
Efectul terapiei a fost rapid, majoritatea pacienţilor recuperând parţial auzul după doar o lună.
După şase luni, toţi participanţii au auzit mult mai bine: sunetele pe care le puteau percepe s-au redus, în medie, de la un volum foarte ridicat de 106 decibeli (aproape cât zgomotul unei drujbe) la doar 52 de decibeli (aproximativ cât o conversaţie obişnuită).
Cei mai tineri pacienţi, în special cei cu vârste între cinci şi opt ani, au avut cele mai bune răspunsuri la tratament. O fetiţă de şapte ani şi-a recăpătat aproape complet auzul şi a reuşit să poarte conversaţii zilnice cu mama sa, la patru luni după tratament.
Terapia s-a dovedit eficientă şi în cazul adulţilor.
„Studii mai mici desfăşurate anterior în China au arătat rezultate pozitive la copii, dar aceasta este prima dată când metoda a fost testată şi la adolescenţi şi adulţi. Auzul s-a îmbunătăţit semnificativ la mulţi dintre participanţi, ceea ce le poate transforma profund calitatea vieţii. Vom continua să monitorizăm aceşti pacienţi pentru a vedea cât de durabil este efectul”, a precizat dr. Duan.
Rezultatele arată, de asemenea, că tratamentul a fost sigur şi bine tolerat. Reacţia adversă cea mai frecventă a fost scăderea numărului de neutrofile, un tip de globule albe. Nu au fost raportate reacţii adverse grave în perioada de urmărire de şase până la douăsprezece luni.
„OTOF este doar începutul. Noi, şi alţi cercetători, vom extinde studiile şi asupra altor gene, mai frecvente, implicate în surditate, precum GJB2 şi TMC1. Acestea sunt mai complex de tratat, dar studiile pe animale indică rezultate încurajatoare. Suntem încrezători că, într-o zi, pacienţii cu diferite forme de surditate genetică vor putea beneficia de tratament”, a completat dr. Duan.
Studiul a fost realizat în colaborare cu mai multe instituţii, inclusiv Spitalul Zhongda, Universitatea Southeast din China, şi a fost finanţat de mai multe programe de cercetare din China şi de compania Otovia Therapeutics.
