O terapie genică aflată în stadiu experimental a reuşit să trateze cu succes zeci de copii diagnosticaţi cu o formă rară de imunodeficienţă, aducând speranţă pentru o boală considerată până acum incurabilă. Terapia genică a restabilit sistemul imunitar al copiilor cu această afecţiune letală. Fără tratament, afecţiunea este de obicei fatală în primii doi ani de viaţă.
O terapie genică experimentală, dezvoltată de cercetători de la Universitatea California din Los Angeles (UCLA), University College London şi Spitalul Great Ormond Street, din Marea Britanie, a reuşit să refacă şi să menţină funcţia sistemului imunitar la 59 dintre cei 62 de copii născuţi cu cu această formă rară de imunodeficienţă severă combinată (SCID), în care organismul nu produce suficientă enzimă adenozin deaminază (ADA).
ADA-SCID este o boală genetică rară, moştenită, care afectează grav sistemul imunitar. Aceasta este cauzată de un deficit al enzimei adenozin deaminază, esenţială pentru funcţionarea sistemului imunitar, ducând la un defect al sistemului imunitar, infecţii severe şi, fără tratament, poate fi fatală în copilărie. Terapia genică a demonstrat că asigură o protecţie imunitară de durată la copiii cu această boală rară. Studiul, cel mai amplu de până acum dedicat terapiei genice pentru ADA-SCID, arată o rată de succes de 95% şi absenţa complicaţiilor grave.
Tratamentele standard din prezent, respectiv transplantul de măduvă osoasă de la un donator compatibil sau administrarea săptămânală a enzimei substitutive sub formă injectabilă, au limitări semnificative şi pot implica riscuri pe termen lung.
Noua terapie presupune recoltarea celulelor stem hematopoietice (cele care dau naştere celulelor imune) din sângele copilului, introducerea în acestea a unei copii sănătoase a genei ADA prin intermediul unui virus modificat, şi apoi reinfuzarea celulelor corectate înapoi la pacienţi.
În următoarele şase până la douăsprezece luni, sistemul imunitar se reface treptat până la valori normale, au explicat cercetătorii.
Între 2012 şi 2019, 59 dintre copii au fost trataţi cu succes, iar funcţiile imunitare s-au menţinut stabile în anii următori, fără complicaţii grave. Studiul reprezintă cea mai amplă şi cea mai îndelungată monitorizare realizată până în prezent pentru o terapie genică de acest tip, cu un total de 474 de ani-pacient de date de urmărire, incluzând cinci pacienţi care au primit tratamentul în urmă cu mai bine de un deceniu.
Pentru cei 59 de pacienţi trataţi cu succes, funcţia imunitară s-a menţinut stabilă mult timp după perioada iniţială de recuperare, fără să fie raportate complicaţii care să limiteze continuarea tratamentului.
Conform autorilor, rezultatele publicat miercuri, în revista New England Journal of Medicine - NEJM, reprezintă cel mai amplu şi mai îndelungat studiu de monitorizare realizat până acum pentru o terapie genică de acest tip.
Rezultatele au fost descrise drept „remarcabile” de dr. Donald Kohn, specialist în transplant pediatric de măduvă osoasă, care lucrează de peste 40 de ani la dezvoltarea terapiilor genice pentru ADA-SCID şi alte boli ale sângelui, profesor emerit de microbiologie, imunologie şi genetică moleculară, membru al Centrului pentru Medicină Regenerativă şi Cercetare în Celule Stem din cadrul UCLA, care a dezvoltat tratamentul alături de o echipă de specialişti din Marea Britanie.
Majoritatea reacţiilor adverse au fost uşoare sau moderate şi s-au datorat procedurilor medicale de rutină, nu terapiei genice în sine, notează autorii studiului.
Şase dintre pacienţii care au primit terapia genică pentru ADA-SCID între 2012 şi 2019. Astăzi, având vârste cuprinse între şcoala primară şi liceu, duc vieţi sănătoase şi împlinite. Imagini oferite de familiile pacienţilor. Credit: UCLA Health, 15 octombrie 2025
În trei cazuri în care tratamentul nu a funcţionat, pacienţii au revenit la îngrijirea standard.
De remarcat, peste jumătate dintre copii au primit celule stem care fuseseră criogenate, iar rezultatele au fost comparabile cu cele obţinute folosind celule recoltate recent. Acest lucru sugerează că tratamentul ar putea fi aplicat mai uşor în întreaga lume, fără a impune pacienţilor şi familiilor acestora deplasări la centre specializate.
Terapia a schimbat radical viaţa copiilor afectaţi de ADA-SCID, cum este şi cazul unei fetiţe din statul american Virginia, diagnosticată la doar trei luni. Înainte de tratament, familia ei a fost nevoită să elimine orice sursă potenţială de infecţie din casă: animale, jucării sau praf, pentru a o proteja. După ce a primit terapia la vârsta de 10 luni, fetiţa a trecut peste complicaţiile iniţiale şi duce astăzi o viaţă normală.
„Am simţit că s-a născut din nou şi că acum putem doar să o privim cum creşte”, a relatat mama sa.
Aceiaşi şase pacienţi (prezentaţi în imaginea de mai sus) în perioada în care au primit terapia genică. Imagini oferite de familiile pacienţilor. Credit: UCLA Health, 15 octombrie 2025
Studiul deschide calea spre aprobarea acestei terapii genice capabile să salveze vieţi în bolile genetice severe ale sistemului imunitar, marcând o etapă importantă în medicina modernă.
Cu sprijinul Institutului pentru Medicină Regenerativă din California, echipa de la UCLA lucrează acum la finalizarea etapelor necesare pentru a solicita aprobarea din partea FDA (Administraţia pentru Alimente şi Medicamente a Statelor Unite).
Specialiştii estimează că tratamentul ar putea deveni disponibil în următorii doi-trei ani.
