Pe măsură ce bărbaţii înaintează în vârstă, riscul de transmitere a unor modificări genetice dăunătoare către urmaşi creşte semnificativ, arată un nou studiu publicat în revista Nature. Cercetătorii au descoperit că, pe lângă acumularea obişnuită de erori aleatorii în ADN, există un mecanism subtil de selecţie naturală în testicule, care face ca unele mutaţii să devină dominante în procesul de producere a spermei.
Un studiu realizat pe un grup de 81 de voluntari sănătoşi, publicat miercuri în revista Nature, a arătat că aproximativ 2% dintre spermatozoizii bărbaţilor cu vârste în jur de 30 de ani purtau mutaţii cu potenţial patogen, comparativ cu 3%–5% în cazul bărbaţilor între 43 şi 74 de ani, şi 4,5% la cei de 75 de ani. Aceste modificări genetice pot fi asociate cu tulburări de dezvoltare neuronală severă la copii, risc crescut de cancer ereditar sau defecte ale celulelor care afectează fertilizarea şi dezvoltarea embrionului.
„Unele modificări ale ADN-ului nu doar supravieţuiesc, ci prosperă în interiorul testiculelor”, explică prof. Matt Hurles, de la Institutul Wellcome Sanger, din Marea Britanie, ceea ce înseamnă că taţii care devin părinţi la vârste mai înaintate pot transmite fără să ştie mutaţii cu efecte nocive copiilor lor.
Un al doilea studiu complementar, ce a inclus peste 54.000 de trio-uri părinte–copil şi aproximativ 800.000 de indivizi sănătoşi, a analizat mutaţiile deja moştenite de copii. Cercetătorii au identificat peste 30 de gene în care anumite mutaţii oferă spermatozoizilor un avantaj în procesul de multiplicare celulară, printr-un mecanism de selecţie naturală internă. Multe dintre aceste gene coincid cu cele observate direct în mostrele de lichid seminal.
Rezultatele sugerează că evoluţia poate fi observată la scară microscopică chiar în ADN-ul uman, în timp real, prin modul în care unele mutaţii sunt favorizate în procesul de formare a lichidului seminal. Studiul subliniază astfel existenţa unui „risc genetic ascuns” care creşte odată cu vârsta paternă şi care poate influenţa probabilitatea copiilor de a moşteni anumite tulburări genetice.
Cercetarea a fost realizată de o echipă internaţională de geneticieni şi coordonată de Institutul Wellcome Sanger.
Institutul Wellcome Sanger este un centru de cercetare genomică de renume mondial din Marea Britanie, situat în Hinxton, Cambridge. A fost fondat în anii ’90 şi a avut un rol major în Proiectul Genomului Uman - iniţiativa internaţională care a cartografiat pentru prima dată întregul ADN uman. Astăzi, institutul este lider în genetică, genomică şi biologie moleculară, studiind modul în care variaţiile genetice influenţează bolile, evoluţia şi dezvoltarea organismelor. E finanţat de Wellcome Trust, una dintre cele mai mari fundaţii filantropice dedicate sănătăţii şi ştiinţei din lume.
