Dr. Dragoş Creţoiu, medic genetician şi conferenţiar universitar la disciplina de genetică medicală, explică într-un mod accesibil ce este secvenţierea întregului genom, care sunt limitele acesteia şi cum arată parcursul de la informare la rezultat util.
Cum aţi ajuns să vă specializaţi în genetică medicală şi ce vă motivează în munca de azi?
Ca medic genetician şi cadru didactic implicat în cercetarea celulară şi moleculară, am constatat impactul major al unui diagnostic corect şi precoce asupra vieţii pacienţilor.
Misiunea mea este să transpun ştiinţa de vârf în decizii clinice clare, accesibile fiecărui pacient. Îmi propun să explic succint şi concret ce teste sunt relevante, ce nu aduce valoare şi cum pot fi luate decizii informate.
Am ales genetica medicală pentru că integrează datele moleculare cu realitatea clinică a pacientului. Obiectivul meu este ca fiecare persoană să primească recomandări practice, nu doar informaţii tehnice.
Ce este, concret, secvenţierea întregului genom (WGS) şi cum diferă de testele „ţintite“ sau paneluri?
WGS citeşte aproape toate variantele din întregul nostru ADN, nu doar câteva gene. Testele ţintite caută modificări deja suspectate.
În practică, WGS oferă o imagine completă dintr-o singură analiză, ceea ce reduce nevoia de teste repetate. Când întrebarea este foarte specifică sau există un diagnostic probabil, un panel ţintit poate fi suficient şi mai eficient.
Decizia se ia împreună, în funcţie de întrebare, buget şi timp. Secvenţierea NGS este familia de tehnologii, iar WGS este varianta ei cea mai cuprinzătoare.
De ce ar face un adult sănătos un WGS?
Pentru prevenţie informată: riscuri ereditare definite, recomandări personalizate de screening şi, foarte util, farmacogenomică - adică potrivirea medicamentelor cu profilul genetic, informaţie valabilă toată viaţa.
Pentru mulţi, clarifică istoricul familial şi oferă criterii concrete pentru discuţia cu medicul de familie sau cu specialiştii. Nu recomand acelaşi lucru tuturor; evaluăm profilul individual de risc şi obiectivele personale.
Pentru cine e relevant WGS în planificarea familială?
Pentru cupluri care vor să cunoască riscul de a transmite boli ereditare. Un WGS bine interpretat poate include evaluarea statutului de purtător (carrier) şi discuţii despre opţiuni reproductive, întotdeauna însoţite de consiliere genetică. Scopul nu este alarmarea, ci planificarea echilibrată.
Când recomandaţi WGS în suspiciunea de boală rară sau diagnostic dificil?
Când investigaţiile standard nu lămuresc cauza. WGS poate identifica variaţii rare, mai ales în analiză trio (părinte-părinte-copil), scurtând „odiseea diagnostică“ şi orientând conduita clinică.
Uneori, răspunsul nu schimbă imediat tratamentul, dar oferă claritate şi acces la resurse.
În oncologie, cum diferenţiaţi testarea germinală de cea somatică şi când ajută WGS?
Testarea somatică analizează tumora; cea germinală, riscul moştenit. WGS germinal poate indica nevoia de screening mai atent pentru pacient şi rude şi, în unele cazuri, influenţează deciziile terapeutice. Clarificăm întotdeauna diferenţa dintre risc ereditar şi particularităţile tumorii.
Care sunt limitele şi cum gestionaţi incertitudinea?
Niciun test genetic nu oferă certitudini absolute. Genetica lucrează cu probabilităţi. Unele variante rămân cu semnificaţie incertă; spunem acest lucru din start şi oferim reanalize pe măsură ce apar dovezi noi.
Explic limitările, respect dreptul de a şti sau de a nu şti anumite rezultate. Este importantă colaborarea continuă cu medicul curant, nu doar momentul testului.
Cum se desfăşoară parcursul testării WGS şi cum protejaţi datele?
Începem cu informare şi consimţământ. Urmează recoltarea (sânge sau salivă), secvenţierea, analiza bioinformatică şi interpretarea clinică. Rezultatele sunt discutate într-o consultaţie structurată, cu recomandări practice pentru următorii paşi.
Datele sunt stocate în siguranţă, cu acces restricţionat; pacientul controlează ce se raportează şi cu cine se împărtăşesc informaţiile. Datele nu sunt partajate fără consimţământ explicit.
Unde se află România pe harta genomicii?
Tehnologia există deja; diferenţa o face integrarea ei în traseul clinic. Nu este vorba doar despre aparatură, ci despre echipe bine pregătite, protocoale şi raportare acţionabilă. În practica mea, tocmai acest „pod“ laborator-clinică este prioritatea.
Care este mesajul final şi primii paşi pentru cine se gândeşte la WGS?
WGS nu este necesar în toate cazurile, oricând, dar poate fi extrem de util când întrebarea potrivită întâlneşte interpretarea potrivită.
Primul pas este o discuţie de informare, în care se clarifică dacă WGS este necesar şi ce întrebare clinică dorim să lămurim.
Pentru medici, trebuie să existe un format de raport uşor de integrat în practica curentă, iar colaborarea rapidă scurtează timpul până la decizii.
Cum colaboraţi cu medicii din alte specialităţi şi cum arată raportarea?
Înainte de test, clarificăm împreună întrebarea clinică şi ce decizie ar putea fi influenţată de rezultat.
Raportul pe care îl trimit colegilor are un rezumat cu concluzii acţionabile, recomandări de screening sau ajustări terapeutice, iar în anexă sunt incluse detaliile tehnice necesare. Asigur suport pentru discuţii punctuale şi pentru actualizări atunci când literatura ştiinţifică se schimbă.
Ce aşteptări realiste ar trebui să aibă cineva de la WGS?
WGS nu oferă „certitudini absolute“ şi nu poate prezice totul. Valoarea sa ţine de potrivirea cu situaţia medicală, de calitatea interpretării şi de integrarea în planul de îngrijire.
Uneori răspunsul este „nu am găsit o cauză clară acum“, dar şi acest răspuns evită investigaţii inutile şi creează un cadru pentru monitorizare inteligentă. Important este ca deciziile să fie informate şi proporţionale cu riscul individual.
Nu e vorba doar de aparatură, ci de drumul până la un raport clinic clar, uşor de folosit.
