O analiza de sânge, bazată pe microARN, ar putea accelera diagnosticul sclerozei laterale amiotrofice cu o precizie ridicată.
Scleroza laterală amiotrofică (SLA) este o boală neurodegenerativă progresivă, caracterizată prin distrugerea neuronilor motori superiori şi inferiori, ceea ce duce la slăbiciune musculară progresivă şi, în timp, la paralizie.
Deşi este relativ rară, cu o incidenţă de aproximativ 1,6 cazuri la 100.000 de adulţi, boala are un impact major, existând în jur de 30.000 de persoane diagnosticate cu SLA numai în Statele Unite.
Una dintre cele mai mari probleme este dificultatea stabilirii diagnosticului precoce, unii pacienţi aşteptând peste un an de la debutul simptomelor până la confirmarea bolii, iar până la 68% sunt iniţial diagnosticaţi greşit.
Un test de sânge, dezvoltat recent, ar putea schimba modul în care este diagnosticată această boală neurologică rară, dar severă şi dificil de recunoscut în stadiile incipiente. Noua metodă promite un diagnostic rapid şi precis, reducând întârzierile care afectează în prezent mulţi pacienţi.
Cercetători de la Brain Chemistry Labs, o organizaţie americană non-profit, au dezvoltat un test rapid de sânge care poate identifica SLA cu o acurateţe de 97% dintr-o singură recoltare.
Testul se bazează pe analiza a 788 de probe de sânge, provenite de la 393 de pacienţi cu SLA şi 395 de persoane sănătoase, potrivite ca vârstă şi sex, incluse ca grup de control. Metoda identifică pacienţii cu SLA, şi, totodată, poate exclude şi persoanele care nu au boala.
Testul utilizează analiza particulelor de microARN (miARN), secvenţe genetice scurte implicate în reglarea sintezei proteinelor.
Aproximativ 10% dintre pacienţi au o formă moştenită de SLA, cu transmitere ereditară în familie, în timp ce 90% dintre cazuri sunt sporadice, fără antecedente familiale cunoscute. Potrivit autorilor, această abordare deschide posibilitatea diagnosticării SLA în stadii cât mai timpurii ale bolii.
În prezent nu există teste comerciale capabile să identifice precoce formele sporadice, iar noul test bazat pe microARN s-a dovedit la fel de precis atât pentru cazurile ereditare, cât şi pentru cele sporadice.
„Pentru SLA, care duce de obicei la deces în decurs de doi până la cinci ani de la apariţia simptomelor, o întârziere de un an în stabilirea diagnosticului este pur şi simplu inacceptabilă”, a declarat dr. Rachael Dunlop, primul autor al studiului publicat marţi, în numărul curent al revistei Molecular Neurobiology.
Potrivit cercetătoarei, noul test le-ar putea permite pacienţilor să înceapă tratamentul mai devreme în evoluţia bolii.
Rezultatele au fost prezentate la International Symposium on ALS/MND, care s-a desfăşurat în luna decembrie în Statele Unite iar echipa de cercetare caută în prezent o companie de diagnostic care să facă testul disponibil comercial.
Simpozionul Internaţional este cea mai mare conferinţă anuală dedicată cercetării în SLA şi MND, care reuneşte cercetători din întreaga lume pentru a împărtăşi noi cunoştinţe despre scleroza laterală amiotrofică şi boala neuronului motor.
Foto articol: Dr. Rachael Dunlop utilizând qPCR pentru secvenţierea particulelor de microARN în cadrul unui test de sânge pentru SLA, la Brain Chemistry Labs din Statele Unite. Credit foto: Paul Alan Cox.
