O terapie genică experimentală, cu o singură administrare, ar putea schimba cursul unei boli rare, devastatoare, care afectează în special copiii mici. Primele rezultate de la un pacient aflat în tratament sugerează că intervenţia poate opri progresia bolii şi susţine dezvoltarea normală.
Un băieţel de trei ani din Statele Unite, diagnosticat cu sindrom Hunter (mucopolizaharidoză tip II – MPS II), a devenit primul pacient din lume cu această afecţiune care a primit o nouă terapie genică, bazată pe celule stem hematopoietice, iar evoluţia sa la aproximativ un an de la intervenţie i-a surprins pe medici prin nivelul de recuperare şi dezvoltare aparent normală.
Sindromul Hunter este o tulburare rară, moştenită, în care organismul nu descompune în mod corespunzător moleculele de zahăr din organism. Când aceste molecule se acumulează treptat în organe şi ţesuturi, ele pot provoca daune care duc la întârzierea creşterii şi a dezvoltării fizice, precum şi la afectarea progresivă a funcţiilor cognitive şi a capacităţii copilului de a învăţa, de a vorbi, de a-şi coordona mişcările şi de a se descurca în activităţile zilnice potrivite vârstei.
Această boală genetică rară, moştenită, este determinată de deficitul enzimei iduronat-2-sulfatază (IDS), necesară pentru descompunerea unor lanţuri complexe de zaharuri (glicozaminoglicani). În lipsa enzimei, aceste substanţe se acumulează treptat în ţesuturi şi organe, provocând afectare multisistemică, inclusiv cardiacă, hepatică, osteoarticulară, şi, în formele severe, deteriorare neurologică progresivă comparată uneori cu o demenţă infantilă.
Boala apare aproape exclusiv la băieţi şi are o frecvenţă estimată la aproximativ 1 la 100.000 de naşteri masculine la nivel mondial. În cazurile grave, speranţa de viaţă poate fi sub 20 de ani.
Până recent, opţiunile terapeutice s-au limitat la terapia de substituţie enzimatică, care poate încetini manifestările fizice, dar nu traversează bariera hemato-encefalică şi nu opreşte declinul cognitiv.
Terapia genică, testată acum, urmăreşte să corecteze cauza bolii prin introducerea unei copii funcţionale a genei IDS în propriile celule stem ale pacientului.
Procedura a debutat în decembrie 2024, la Royal Manchester Children’s Hospital, unde medicii au recoltat din sângele copilului celule stem hematopoietice. Acestea au fost trimise la Great Ormond Street Hospital din Londra, unde au fost modificate ex vivo cu ajutorul unui vector lentiviral – un virus „gol” de materialul său genetic patogen, folosit ca vehicul pentru a introduce gena corectă în nucleul celulelor.
În plus, gena a fost optimizată pentru a facilita trecerea enzimei prin bariera hemato-encefalică, un obstacol major în tratamentul manifestărilor neurologice ale bolii, astfel încăt aceasta să ajungă în cantităţi mai mari la nivelul sistemului nervos central/SNC (creierului şi măduvei spinării).
Celulele editate genetic au fost apoi reintroduse copilului prin perfuzie în două etape succesive, scopul fiind ca ele să repopuleze măduva osoasă şi să genereze celule albe capabile să producă constant enzima lipsă, distribuind-o în organism şi către SNC.
La evaluările efectuate în mai 2025 şi ulterior în august 2025, echipa din Manchester a constatat că băieţelul produce acum de sute de ori mai multă enzimă IDS decât înainte de tratament, ajungând la niveluri peste normal, iar acest progres s-a reflectat şi în starea copilului, care a putut întrerupe perfuziile săptămânale de substituţie enzimatică, se mişcă mai bine, vorbeşte mai mult, învaţă mai uşor şi, până acum, se dezvoltă normal pentru vârsta lui.
Profesorul Simon Jones, specialist în boli metabolice pediatrice şi coordonator clinic al studiului, a subliniat că deşi progresul este „la fel de bun pe cât se putea spera în acest moment”, concluziile trebuie trase cu prudenţă, deoarece terapia nu poate repara leziunile deja instalate şi este nevoie de urmărire pe termen lung pentru a confirma stabilitatea beneficiilor şi siguranţa procedurii, informează BBC.
Pacientul este primul dintre cei cinci băieţi recrutaţi la nivel internaţional în acest studiu de fază 1/2, iniţiat în noiembrie 2023, care include copii diagnosticaţi foarte devreme (3–12 luni), tocmai pentru a interveni înainte să apară o afectare ireversibilă.
Toţi participanţii vor fi monitorizaţi cel puţin doi ani. Dacă rezultatele rămân favorabile, Universitatea din Manchester şi spitalul partener, Royal Manchester Children’s Hospital, intenţionează să colaboreze cu o companie de biotehnologie pentru a obţine licenţierea terapiei, care în prezent este strict experimentală şi nu este aprobată pentru uz clinic. Dezvoltarea acestei tehnologii este rezultatul a peste 15 ani de cercetări conduse la Universitatea britanică de prof. Brian Bigger.
Acest studiu de caz sugerează că terapia genică cu celule stem ar putea deveni, în viitor, o abordare capabilă să modifice evoluţia sindromului Hunter, nu doar în ceea ce priveşte manifestările fizice, ci şi afectarea creierului şi a funcţiilor cognitive, însă cercetătorii subliniază că este încă prea devreme pentru a vorbi despre vindecare.
Experţii subliniază că sunt necesare datele finale obţinute de la toţi copiii incluşi în studiu şi o monitorizare pe termen lung pentru a clarifica beneficiile reale, eventualele efecte adverse tardive şi care sunt pacienţii ce ar avea cel mai mult de beneficiat de pe urma acestei terapii.
În România sunt diagnosticaţi cu această afecţiune rară în jur de 20 de pacienţi. Centrul de expertiză pentru boli lizozomale este la Cluj-Napoca, inclusiv pentru sindromul Hunter.
