Evaluarea progreselor înregistrate în gestionarea fibrozei chistice (FC) de la masa rotundă precedentă din martie 2024 şi definirea paşilor următori pentru îmbunătăţirea diagnosticului şi a serviciilor medicale destinate pacienţilor diagnosticaţi cu fibroză chistică.
Idei principale
Necesitatea îmbunătăţirii calităţii serviciilor medicale pentru pacienţii cu FC
Calitatea vieţii persoanelor diagnosticate cu fibroza chistică s-a îmbunătăţit semnificativ datorită accesului la terapii cu modulatori CFTR. Drept urmare, un număr tot mai mare de pacienţi pediatrici supravieţuiesc până la vârsta adultă, ceea ce generează o creştere a populaţiei adulte cu FC, ce necesită îngrijiri şi atenţie specializată.
Principalele nevoi şi priorităţi:
• Evaluarea holistică a pacientului:
Este necesară o abordare integrată a stării generale de sănătate, nu evaluări izolate din partea fiecărei specializări.
• Înfiinţarea unor centre specializate pentru FC:
România nu dispune în prezent de centre dedicate şi acreditate pentru FC, deşi aceasta este una dintre cele mai vechi boli rare recunoscute. Aceste centre ar trebui:
– Să fie acreditate de Ministerul Sănătăţii (fără a necesita personalitate juridică);
– Să includă echipe multidisciplinare pentru îngrijire integrată.
• Acces neîngrădit la testare diagnostică:
Există finanţare inconsistentă pentru kiturile utilizate în testul sudorii – test esenţial în algoritmul de diagnostic şi în monitorizarea tratamentului cu modulatori CFTR.
Totodată, testarea genetică nu este disponibilă pe scară largă şi nu este decontată prin asigurarea naţională de sănătate, ceea ce generează costuri semnificative pentru familii. Lipsa accesibilităţii afectează diagnosticarea corectă şi la timp, esenţială pentru stabilirea prognosticului şi a opţiunilor terapeutice.
• Consolidarea serviciilor de terapie intensivă:
Unităţile de terapie intensivă trebuie dotate şi pregătite pentru a răspunde nevoilor complexe ale pacienţilor cu FC.
• Îmbunătăţirea infrastructurii de diagnostic în ambulatoriu:
Este necesară dezvoltarea unor condiţii mai bune pentru diagnosticarea timpurie şi corectă în regim ambulatoriu.
Provocări actuale:
• Capacitate regională limitată:
În România funcţionează 9 centre regionale pediatrice pentru FC. Pentru alinierea la standardele europene actuale, aceste centre trebuie să dispună de echipe multidisciplinare şi să susţină tranziţia pacienţilor pediatrici către îngrijirea adultului.
• Finanţare redusă:
Constrângerile bugetare afectează capacitatea de a oferi îngrijire de calitate, incluzând screeningul neonatal şi testele de diagnostic, precum testul sudorii şi genotiparea – esenţiale pentru diagnosticarea FC.
Necesitatea unui sistem de raportare fiabil
• Deşi în Registrul European pentru Fibroza Chistică sunt înregistraţi 485 de pacienţi din România, această cifră nu reflectă prevalenţa reală a bolii.
• La nivel naţional, doar 10 centre pot efectua testul sudorii – centrul din Bucureşti deserveşte 4 judeţe.
• În 2023, au fost procesate aproximativ 135.000 de probe în cadrul programului de screening neonatal (NBS), rezultând 24 de diagnostice confirmate. În 2024, au fost analizate 133.000 de probe, cu 11 cazuri confirmate.
Provocări de comunicare în programul de screening neonatal
• Coordonare deficitară între maternităţi şi direcţiile de sănătate publică (DSP):
Apar frecvent blocaje de comunicare, mai ales din cauza informaţiilor de contact incorecte sau incomplete, ceea ce îngreunează transmiterea rezultatelor critice.
• Întârzieri în transportul probelor:
Unele centre nu au capacitatea necesară pentru efectuarea testelor şi sunt nevoite să trimită probele în alte oraşe, ceea ce generează întârzieri semnificative.
• Raportare întârziată şi fragmentată:
Rezultatele testelor sunt adesea transmise cu întârziere sau într-un mod incoerent, afectând diagnosticul la timp şi intervenţia precoce.
• Lipsa trasabilităţii pacientului:
Nu există un sistem centralizat pentru urmărirea datelor esenţiale, precum data recoltării sau iniţierea tratamentului – informaţii vitale pentru îngrijirea eficientă.
Sprijin din partea autorităţilor
• Rolul Autorităţii Naţionale de Monitorizare:
Aceasta poate sprijini raportarea exactă şi identificarea instituţiilor cu bugete alocate pentru testele sudorii.
• Acoperirea esenţială pentru testarea genetică:
Un program naţional de testare genetică este vital pentru identificarea mutaţiilor specifice.
• Alternativă la testul sudorii:
În cazurile în care testul sudorii nu poate fi efectuat sau oferă rezultate neconcludente, testarea genetică directă trebuie să fie disponibilă ca metodă alternativă de diagnostic.
• Reforme legislative pentru o mai bună comunicare:
Este nevoie de modificări legislative care să reglementeze raportarea şi să stabilească proceduri şi responsabilităţi clare în comunicarea interinstituţională.
• Revizuirea legislaţiei privind achiziţiile publice:
Reglementările actuale limitează colaborarea directă cu anumiţi furnizori. Modificarea acestor norme ar permite achiziţii mai eficiente şi mai direcţionate.
• Iniţiativă digitală de sprijin pentru pacienţi:
O asociaţie de pacienţi analizează posibilitatea dezvoltării unei platforme digitale naţionale, finanţată privat, pentru sprijinirea tuturor persoanelor cu FC din România.
Protocoale
• În prezent, comunitatea medicală lucrează la un protocol naţional de tratament pentru FC, etapă esenţială înainte de transmiterea sa către Ministerul Sănătăţii.
• Acest protocol va defini criteriile necesare pentru diagnostic şi tratament în cadrul Casei Naţionale de Asigurări de Sănătate, precum şi un cadru standardizat pentru acordarea îngrijirilor medicale la nivel naţional.
• S-a propus ca Asociaţia Naţională de Fibroză Chistică să îşi asume elaborarea unui ghid complet pentru FC, structurat în două părţi: una pentru pacienţii adulţi şi alta pentru cei pediatrici.
• A fost exprimat sprijin pentru dezvoltarea acestui ghid. S-a subliniat, de asemenea, necesitatea unui ghid iniţial destinat medicilor nespecialişti, pentru a asigura o abordare corectă şi timpurie a cazurilor de FC.
• S-a accentuat importanţa aducerii acestui subiect în atenţia publică, pentru creşterea ratei de diagnostic prin conştientizare şi trasee clare de îngrijire.
Alte nevoi identificate
• Diversificarea serviciilor medicale, dincolo de cele specializate.
• Un program de digitalizare pentru urmărirea evoluţiei pacientului – de la recoltarea probei până la iniţierea tratamentului.
• Registru unic al pacienţilor.
• Personal medical specializat – esenţial, având în vedere că starea de sănătate a pacienţilor cu FC se poate degrada rapid.
Oportunităţi
• Includerea testării genetice pentru FC în Contractul Cadru, pentru a asigura decontarea integrală prin Fondul Naţional de Asigurări de Sănătate.
