Genele umane sunt pline de indicii despre sănătatea unei persoane. În cazul unui accidentt vascular cerebral (AVC), ele ar putea arăta calea spre recuperare.
Un studiu recent realizat de cercetători de la UC Davis Health din California, Statele Unite, şi publicat în BMC Medicine, sugerează că acest lucru ar putea fi posibil, datorită unei analizei genetice sensibile, care ar putea permite diagnosticarea şi tratarea mai rapidă a unui AVC.
Accidentul vascular cerebral este a doua cauză principală de deces şi o cauză semnificativă de dizabilităţi la nivel mondial. Există două tipuri de AVC: ischemice, cauzate de o arteră blocată, şi hemoragice, cauzate de sângerare.
În timpul unui AVC ischemic, alimentarea cu sânge a unei părţi a creierului este oprită sau redusă, împiedicând ţesutul cerebral să primească oxigen şi nutrienţi. Creierul răspunde prin umflare, şi acest lucru extinde zona lezată. Celulele cerebrale încep să moară în câteva minute, ceea ce duce la un risc crescut de invaliditate sau deces.
Tratamentul de succes pentru AVC implică în prezent o combinaţie de imagistică avansată a creierului şi medicaţie în timpul unei perioade scurte de timp.
Diagnosticarea timpurie a unui AVC este vitală pentru cele mai bune rezultate. Dar unele spitale, în special cele mici sau cele din zonele rurale sau din ţările în curs de dezvoltare, pot să nu fie echipate cu tehnologia de diagnosticare necesară.
Cercetătorii de la UC Davis Health au încercat să determine dacă o opţiune de tratament diferită poate duce, în mod fiabil şi precis, la medicamente specifice şi la o intervenţie mai rapidă.
Acest tratament implică testarea genelor unui pacient în urma unui AVC.
Rezultatele ar putea schimba dramatic tratamentul pentru AVC
Cercetătorii cred că pot analiza sângele pacienţilor care au suferit un AVC pentru a personaliza tratamentele în funcţie de anumite gene, izolând biomarkeri moleculari specifici sau identificatori care dezvăluie detalii importante despre starea sănătăţii acestora.
„Rezultatele studiului sunt esenţiale pentru a ajunge în punctul în care putem diagnostica un AVC fără imagistică complexă, care nu este uşor disponibilă în întreaga lume", a declarat Paulina Carmona-Mora, cercetător ştiinţific în cadrul departamentului de neurologie al UC Davis Health.
Specialiştii au identificat un grup de gene care le va permite să îmbunătăţească diagnosticul şi să identifice tratamente specifice luând în considerare perioada de timp după producerea unui AVC.
Studiul s-a axat pe comportamentul celulelor după un AVC
Echipa de specialişti a profilat sângele a 38 de pacienţi cu AVC ischemic şi a 18 pacienţi care nu au suferit un AVC şi care erau trataţi în acelaşi timp în departamentele de urgenţă ale spitalelor.
Cercetătorii au notat timpul scurs de la debutul unui AVC până la momentul în care proba de sânge a fost colectată pentru studiu.
Mostrele de celule sanguine ale celor 56 de pacienţi au fost izolate pentru a identifica genele exprimate diferenţiat, ceea ce arată modul în care o celulă răspunde la mediul său în schimbare.
Atunci când informaţiile stocate în ADN-ul celulei sunt transformate în instrucţiuni pentru producerea de proteine sau alte molecule, acest lucru este cunoscut sub numele de expresie genetică.
Expresia genetică acţionează ca un întrerupător de pornire/oprire pentru a controla ce proteine sunt fabricate, când sunt fabricate şi în ce cantităţi.
Profilele de expresie genetică ale pacienţilor cu AVC şi ale grupului de control format din pacienţi fără AVC au fost analizate din probele de celule sanguine.
Studiul a reuşit să identifice cu succes profilurile de expresie genetică şi factorii potenţiali care cauzează modificări ale expresiei genelor în diferite tipuri de celule sanguine, parte din răspunsul imunitar după un AVC.
Cercetătorii au detectat expresia genică care era fie abundentă, mai puţin abundentă sau absentă în anumite momente după un AVC. Acest lucru a indicat că multe dintre aceste gene au fost asociate cu gravitatea AVC-ului.
A fost efectuată o analiză a variaţiei expresiei genelor la 0-24 de ore, 24-48 de ore şi peste 48 de ore de la producerea unui AVC.
Acest lucru a arătat că expresia genelor în celulele sanguine variază în funcţie de timp după un AVC, iar aceste modificări semnalează răspunsurile moleculare şi celulare la leziunile cerebrale.
Identificarea genelor şi a căilor acestora este esenţială pentru a înţelege modul în care sistemele imunitar şi de coagulare se modifică în timp după un AVC.
În acest fel, acest studiu arată fezabilitatea identificării unor potenţiali biomarkeri specifici în funcţie de timp şi de activitatea celulară.
Acest lucru le-ar permite cercetătorilor să dezvolte terapii ţintite cu cele mai mari şanse de a avea un răspuns favorabil la fiecare pacient cu AVC.
„De obicei, studiile folosesc o abordare 'agnostică' în privinţa perioadei de timp, a declarat Carmona-Mora.
Ea a precizat că pentru acest studiu, examinarea probelor de sânge în primele două zile după un AVC a fost un factor vital.
Astfel, ţinând cont de momentul în timp al producerii unui AVC, cercetătorii au putut identificate gene cu mari şanse de deveni biomarkeri pentru un diagnostic prompt în stadii incipiente ale bolii.
De asemenea, cercetătorii au identificat faptul că anumite ţinte medicamentoase pot fi unice pentru o anumită durată de timp după un AVC, astfel încât acest lucru ar putea ghida tratamentul potrivit în respectiva fereastră de timp.
