O echipă de cercetători de la universitatea din Arizona, posibil să fi găsit o explicaţie pentru apariţia unor forme de epilepsie.
Pentru multe dintre cazurile de epilepsie, o tulburare care perturbă modelul normal de activitate electrică în creier şi duce adesea la convulsii, cauza de bază este încă necunoscută, potrivit Institutului Naţional de Tulburări Neurologice şi Accident Vascular Cerebral, din Statele Unite.
O echipă de cercetători de la universitatea din Arizona este posibil să fi găsit o explicaţie pentru unele forme de epilepsie. Rezultatele studiului au fost publicate în Molecular Neurobiology.
Cercetătorii au studiat o genă la şoareci care influenţează formarea şi funcţia conexiunilor dintre neuronii musculari şi motori, responsabili pentru mişcările corporale.
Ei au descoperit că atunci când o proteină numită TMEM184B, care se găseşte pe membrana celulară a neuronilor, nu este prezentă, neuronii apar deterioraţi şi generează prea multe impulsuri.
Cercetătorii s-au întrebat cum aparenta deteriorare a neuronilor ar putea afecta capacitatea acestora de a activa în mod corespunzător muşchii.
Ei au investigat în continuare proteina corespunzătoare, numită Tmep, în musculiţele de fructe, care sunt mai uşor de studiat la nivel celular.
„Am descoperit la musculiţele de fructe că neuronii par să reacţioneze exagerat la un stimul individual”, a declarat una dintre autoarele studiului Martha Bhattacharya, profesor asistent la departamentul de neuroştiinţe şi directorul laboratorului care cercetează stadiile incipiente de deteriorare a sănătăţii celulelor creierului în bolile neurodegenerative.
Asta sugerează că proteinele Tmep şi implicit TMEM184B sunt responsabile pentru controlul excitabilităţii neuronilor.
„Acest lucru este legat de ceea ce se întâmplă cu pacienţii cu epilepsie, deci credem că este posibil să fi identificat o genă implicată în unele forme de epilepsie care nu au o altă explicaţie”, a precizat prof. Bhattacharya.
Cercetătorii cred că proteina Tmep poate modifica comportamentul canalelor ionice, care controlează cantitatea de calciu din celule şi, prin urmare, probabilitatea declanşării neuronilor.
„Schimbările la nivel celular observate în musculiţele de fructe, ne-au făcut să ne întrebăm dacă nu cumva acest lucru controlează şi echilibrul ionilor, de exemplu particule încărcate precum calciul din neuroni, pentru că acesta este un lucru care se întâmplă în epilepsie. Până la această lucrare, nimeni nu a mai investigat dacă această proteină controlează nivelul ionilor”, a mai precizat prof. Bhattacharya.
Cercetătorii au luat legătura cu clinicienii care au făcut secvenţierea genelor modificărilor proteinei TMEM184B la om.
„Unul dintre lucrurile pe care ne-am dori să le aflăm ar fi să vedem dacă aceste mutaţii, în special cele prezente la pacienţii cu epilepsie sau cu simptome asemănătoare, provoacă această supraexcitabilitate a neuronilor pe care am văzut-o. Putem face asta în modelul musculiţelor de fructe pentru că avem modalităţi de măsurare a activităţii electrice şi asta am făcut în această lucrare. Încercăm să punem acele mutaţii umane în genomul muştelor şi să vedem dacă provoacă aceleaşi schimbări în excitabilitatea neuronilor. Şi dacă fac asta, atunci vrem să ştim şi de ce”, a mai menţionat prof. Bhattacharya.
Cercetătorii au mai observat că larvele de musculiţe fără proteina Tmep s-au mişcat mult mai încet decât altele atunci când s-au târât pe o farfurie. Oamenii de ştiinţă vor să cerceteze în continuare dacă nu cumva proteina ar putea avea un rol şi în alte boli neuromusculare, precum scleroza laterală amiotrofică (SLA), în afară de epilepsie.
