Un grup de cercetători din Marea Britanie a dezvoltat un test de sânge care ar putea permite pentru prima dată diagnosticarea sindromului de oboseală cronică, o afecţiune complexă şi adesea invalidantă, caracterizată prin epuizare extremă care nu dispare prin odihnă. Studiul oferă speranţă pacienţilor care, până acum, au fost diagnosticaţi exclusiv pe baza simptomelor, însă specialiştii atrag atenţia că testul trebuie validat în cercetări independente înainte de utilizarea clinică.
Echipa de la University of East Anglia (UEA) şi compania Oxford Biodynamics a analizat modul în care este pliat ADN-ul la persoanele cu encefalomielită mialgică - denumirea ştiinţifică a sindromului de oboseală cronică (ME/CFS).
Cercetătorii au comparat probe de sânge de la 47 de pacienţi cu forme severe de ME/CFS şi 61 de persoane sănătoase.
Rezultatele au arătat un tipar unic, constant prezent la pacienţii cu boala, dar absent la indivizii sănătoşi, ceea ce a permis dezvoltarea testului.
Testul a demonstrat o sensibilitate de 92% (probabilitatea de a detecta boala atunci când este prezentă) şi o specificitate de 98% (probabilitatea de a exclude cazurile fără boală).
„Este un pas semnificativ înainte. Pentru prima dată avem un test simplu de sânge care poate identifica în mod fiabil ME/CFS – o descoperire care ar putea transforma diagnosticul şi managementul acestei boli complexe”, a declarat profesorul Dmitry Pshezhetskiy, coordonatorul studiului, citat într-un comunicat al UEA.
Cercetătorii au utilizat markeri epigenetici - modificări chimice reversibile ale ADN-ului, care influenţează activitatea genelor fără a schimba codul genetic, un domeniu cunoscut sub numele de epigenetică.
Alexandre Akoulitchev, director ştiinţific al Oxford Biodynamics, a explicat că aceste semnături epigenetice pot varia de-a lungul vieţii, spre deosebire de genele fixe, permiţând o precizie ridicată în identificarea bolii.
Totuşi, experţi independenţi avertizează că rezultatele trebuie replicate pe eşantioane mai mari şi în studii independente.
Dr. Charles Shepherd, consilier medical al ME Association, a subliniat că orice test diagnostic trebuie să fie atât sensibil, cât şi specific pentru boala vizată. El a menţionat că este esenţial de verificat dacă anomaliile identificate sunt prezente şi în stadiile incipiente ale bolii, nu doar la pacienţi cu forme avansate, şi dacă nu cumva apar şi în alte boli inflamatorii sau autoimune cu simptome similare.
„Testul trebuie validat complet, în studii mai bine concepute şi independente, înainte de a fi luat în considerare pentru uz clinic. Chiar şi dacă va fi confirmat, costul său ar putea fi ridicat, în jur de 1.150 de euro”, a indicat la rândul său profesorul Chris Ponting, specialist în bioinformatică medicală la Universitatea din Edinburgh.
Cercetarea, publicată, miercuri, în Journal of Translational Medicine, a fost realizată de UEA în colaborare cu Oxford Biodynamics -o companie britanică de biotehnologie specializată în cercetarea epigenetică; compania dezvoltă teste bazate pe platforma sa proprie, numită EpiSwitch, folosită pentru diagnostic, prognostic şi monitorizarea tratamentelor în diverse boli, inclusiv cancer, afecţiuni neurologice şi imunologice.
Rezultatele oferă o perspectivă promiţătoare, însă specialiştii avertizează că implementarea testului în practica medicală depinde de validarea acurateţii sale şi de cât de fezabil este din punct de vedere clinic şi economic.
