Cercetători din Thailanda au descoperit o variantă genetică nouă şi extrem de rară a grupei de sânge B, numită B(A), identificată până acum la doar trei persoane din lume. Aceşti oameni au, practic, grupa de sânge B, dar cu o „urmă” de caracteristici de la grupa A, atât de mică încât poate încurca testele obişnuite privind grupa sanguină. Descoperirea e importantă întrucât arată că există variante neidentificate ale grupelor de sânge care pot fi ratate la testarea standard, iar în transfuzie o astfel de confuzie poate întârzia tratamentul sau, în cazuri rare, poate creşte riscul de incompatibilitate, de aceea, atunci când apar rezultate neclare, testarea genetică poate salva timp şi vieţi.
Clasificarea clasică a grupelor sanguine este bine stabilită, însă sângele uman ascunde o diversitate moleculară mult mai mare decât cea detectată în practica medicală, iar unele persoane pot avea variante atât de subtile încât testele standard le pot interpreta greşit, cu implicaţii directe pentru siguranţa transfuziilor de sânge.
Un studiu amplu, realizat în Thailanda, arată cât de rar pot apărea astfel de excepţii şi cât de importantă devine testarea genetică atunci când rezultatele nu se potrivesc. O mutaţie rară face ca grupa de sânge B să pară asemănătoare cu grupa A.
Ce înseamnă asta pentru transfuzii?
Cercetători de la Universitatea Mahidol şi Spitalul Siriraj din Bangkok au analizat retrospectiv peste 544.000 de probe de sânge (285.450 de la donatori şi 258.780 de la pacienţi), recoltate între ianuarie 2014 şi decembrie 2021, pentru a investiga situaţiile în care identificarea antigenelor ABO pe eritrocite nu coincide cu cea din plasmă, aşa-numitele „discrepanţe ABO”, care pot întârzia realizarea transfuziei până la clarificarea grupei reale.
În total, aceste discrepanţe ABO au apărut la 0,15% dintre probele de pacienţi şi la 0,03% dintre cele de donatori; o parte dintre cazuri au fost excluse deoarece proveneau de la persoane cu transplant de celule stem, la care grupa poate fi temporar influenţată de cea a donatorului.
După excluderea acestor cazuri, au rămas 198 de probe de pacienţi cu discrepanţe autentice, de cele mai multe ori prin exprimarea slabă a antigenelor A sau B pe suprafaţa globulelor roşii.
În acest context, echipa a identificat un singur pacient şi doi donatori cu fenotip B(A), o variantă deja extrem de rară a grupei B, caracterizată printr-o activitate enzimatică minimă de tip A.
Practic, aceste persoane sunt grupa B, dar enzima codificată de gena ABO adaugă pe eritrocite o cantitate foarte mică de structuri asemănătoare antigenului A, suficientă însă pentru a deruta uneori testele serologice uzuale.
Secvenţierea genetică a evidenţiat patru mutaţii concomitente în gena ABO, configurând o alelă nouă, neidentificată până acum, care a explicat „comportamentul hibrid” al acestor probe.
Raritatea este impresionantă: doar trei cazuri în aproape 550.000 de determinări, ceea ce sugerează o frecvenţă de ordinul unu la sute de mii de persoane.
Deşi impactul la nivel populaţional este mic, descoperirea subliniază două idei clinice importante: în primul rând, că variabilitatea grupelor sanguine e mai mare decât cele opt categorii de bază (A, B, AB, O cu Rh pozitiv/negativ), iar în al doilea rând, că testarea genetică poate fi decisivă atunci când metodele standard sunt neconcludente, pentru a evita atribuirea greşită a grupei de sânge şi riscul de reacţii severe la transfuzii.
Autorii notează că sunt necesare studii viitoare pentru a înţelege exact efectele structurale şi funcţionale ale enzimei cu mutaţii, dar şi pentru a identifica alte variante rare, posibil nedetectate în absenţa analizelor moleculare.
Deşi fenotipul B(A) era deja cunoscut ca o variantă foarte rară a grupei de sânge B, acest studiu aduce o noutate genetică: cercetătorii au identificat o combinaţie inedită de patru mutaţii în gena ABO, nemaiîntâlnită până acum, care explică de ce sângele celor trei persoane analizate prezintă o expresie „hibrid” la testele de rutină. Faptul că au fost găsite doar trei cazuri în aproape 550.000 de probe confirmă raritatea extremă a acestei forme şi arată că unele variante subtile pot fi ratate de metodele standard de identificare a grupei de sânge, motiv pentru care testarea genetică devine esenţială atunci când apar discrepanţe ABO pentru a garanta siguranţa transfuziei, fără risc de incompatibilitate.
Rezultatele au fost publicate recent în revista Transfusion and Apheresis Science.
Descoperirea vine pe fondul unei serii de progrese recente în domeniu: în 2024, cercetători internaţionali au elucidat un mister vechi de 50 de ani, arătând că o anomalie observată iniţial într-o probă din 1972 definea de fapt un nou sistem de grup sanguin (MAL), iar în iunie anul acesta, o echipă franceză a raportat un nou sistem extrem de rar, denumit „Gwada-negativ”, identificat la o singură pacientă originară din Guadelupa, până acum unică la nivel mondial.
În ansamblu, aceste date arată că imunohematologia rămâne un domeniu în evoluţie, în care excepţiile genetice, deşi foarte puţine, pot avea consecinţe majore pentru compatibilitatea sanguină şi siguranţa transfuziei.
Video-ul analizează cele patru grupe sanguine principale - A, B, AB şi O - şi explică de ce unele tipuri de sânge sunt compatibile şi pot fi amestecate între ele, iar altele nu. Explicaţii de Natalie S. Hodge, animaţie de Brad Purnell Credit: Ted-Ed
