Un test genetic combinat promite o schimbare semnificativă în modul în care sunt identificaţi pacienţii cu mielom multiplu care riscă să sufere o recidivă precoce. Mielomul multiplu este un tip de cancer al sângelui care afectează celulele plasmatice din măduva osoasă. Specialiştii speră că identificarea mai timpurie şi mai precisă a pacienţilor cu risc ridicat de recidivă va permite adaptarea planurilor de tratament încă de la început, crescând şansele de supravieţuire şi îmbunătăţind calitatea vieţii pacienţilor.
Mielomul multiplu este o formă de cancer al sângelui care se dezvoltă în măduva osoasă, unde afectează celulele plasmatice, un tip de celule albe responsabile de producerea anticorpilor. În această boală, celulele anormale se înmulţesc necontrolat, împiedicând formarea normală a celulelor sanguine şi provocând leziuni osoase, anemie, infecţii frecvente şi afectarea funcţiei renale. Deşi tratamentele moderne pot prelungi semnificativ viaţa pacienţilor, mielomul multiplu rămâne o boală cronică, caracterizată prin episoade repetate de remisie şi recidivă.
Un studiu realizat de cercetători de la The Institute of Cancer Research (ICR), din Londra, arată că utilizarea concomitentă a două tipuri de testare genetică, analiza ADN şi analiza expresiei genice a ARN, permite identificarea mult mai exactă a pacienţilor cu mielom multiplu predispuşi la recidivă timpurie după tratament.
Rezultatele au fost publicate, pe 10 octombrie, în revista Blood şi susţin introducerea unor teste genetice mai complexe încă de la diagnostic, pentru a ghida mai bine tratamentul şi monitorizarea bolii.
Acest cancer are un comportament variabil: unii pacienţi răspund bine la tratamentele standard, în timp ce alţii suferă rapid o recidivă, adesea în decurs de 18 luni de la începerea terapiei, chiar dacă nu prezentau semne genetice de risc la diagnostic.
Echipa de cercetare a analizat datele a 135 de pacienţi din studiul clinic MyelomaXI, care au primit acelaşi tratament şi cărora le-au fost efectuate teste genetice detaliate. Pe parcursul unei perioade de urmărire de peste şapte ani, 18,5% dintre pacienţi au prezentat o recidivă în primele 18 luni după transplantul de celule stem. Analiza arată că 84% dintre aceste recidive ar fi putut fi anticipate prin combinarea celor două tipuri de teste genetice, doar doi pacienţi având o recidivă neaşteptată, fără markeri genetici de risc.
Profilarea ADN detectează modificări genetice asociate cu un prognostic nefavorabil, în timp ce analiza expresiei genice ARN evaluează cât de active sunt anumite gene şi poate descoperi riscuri ascunse, pe care testele ADN nu le identifică.
Testul de expresie genică MMprofiler va fi introdus de anul viitor în Marea Britanie, la Spitalul Royal Marsden, din Londra, pentru a îmbunătăţi precizia evaluărilor diagnostice şi pentru a permite medicilor să înţeleagă mai bine comportamentul celulelor canceroase înainte de stabilirea tratamentului.
„Testarea bazată pe ARN poate dezvălui riscuri ascunse în mielomul multiplu, pe care testele ADN nu le detectează. Combinarea celor două metode ar putea schimba modul în care diagnosticăm şi tratăm boala, permiţând intervenţii mai timpurii şi tratamente personalizate pentru pacienţii cu risc crescut”, a declarat profesorul Martin Kaiser, coordonatorul studiului şi expert în hematologie moleculară la ICR şi The Royal Marsden NHS Foundation Trust.
Cercetarea a fost finanţată de organizaţia caritabilă Myeloma UK, de The Institute of Cancer Research şi de Fundaţia Caritabilă David Forbes-Nixon, cu sprijinul Centrului Naţional de Cercetare Biomedicală Royal Marsden.
Directorul de cercetare al Myeloma UK, Shelagh McKinlay, a subliniat importanţa testării genetice avansate, afirmând că aceasta „poate transforma radical tratamentul mielomului multiplu. Identificând pacienţii predispuşi la recidivă şi la rezistenţă faţă de terapiile actuale, putem îmbunătăţi semnificativ vieţile celor afectaţi de această boală incurabilă şi putem face progrese către controlul pe termen lung al bolii, similar cu o vindecare completă”.
